RECESYVINIS GENAS: ASPEKTAI, TYRIMO METODAI, VEIKSNIAI, PAVYZDŽIAI - BIOLOGIJA - 2025

Recesyvinis genas yra vienas atsakingas už apibrėžiant "recesyvinis" charakteristikos asmenų fenotipo. Iš šių genų gautas fenotipas stebimas tik tada, kai individai homozigotiniu būdu turi du recesyvinius alelius savo genotipe.

Kad individas būtų homozigotinis, jis turi turėti abu alelius, kad būtų būdingas to paties tipo fenotipinis požymis. „Aleliai“ yra alternatyvios geno formos, kurios koduoja kiekvieną morfologinį požymį. Tai gali nustatyti gėlių spalvą, akių spalvą, polinkį į ligas ir kt.

Žmogaus žvilgsnį lemia recesyvinio geno ekspresija (Šaltinis: Kamil Saitov, per Wikimedia Commons)

Fenotipas yra visų savybių, kurias galima pastebėti, išmatuoti ir įvertinti gyvame organizme, visuma. Tai tiesiogiai priklauso nuo genotipo, nes jei genotipe randama dominuojančių genų kartu su recesyviniais genais (heterozigotiniais), bus išreikštos tik dominuojančių genų savybės.

Paprastai charakteristikos, išreikštos recesyviniais genais, yra rečiausios stebėti populiacijoje, pavyzdžiui:

Gyvūnų albinizmas yra būklė, pasireiškianti tik tada, kai ją nustatantys genai randami homozigotine forma. Tai yra, kai du aleliai, esantys genotipe, yra vienodi ir abu atsiranda, jei nėra spalvos ar albinizmo.

Nors tarp gyvūnų rūšių ir žmonių populiacijų yra keletas skirtumų, pastebėta, kad albinizmas pasireiškia 1 iš 20 000 asmenų.

Istoriniai aspektai

Terminą „recesyvus“ pirmą kartą pavartojo vienuolis Gregoras Mendelis 1856 m., Kai jis tyrinėjo žirnių augalus. Jis pastebėjo, kad kryžminant žirnių augalus, kuriuose buvo purpurinės gėlės su žirnių augalais su baltomis gėlėmis, buvo gauti tik žirnių augalai su purpurinėmis gėlėmis.

Abu šios pirmosios kartos kryžių (F1) tėvai buvo homozigotiniai, tiek dėl dominuojančių alelių (purpurinės), tiek dėl recesyvinio (balto), tačiau kryžių rezultatas davė heterozigotinius asmenis, tai yra, jie turėjo dominuojančią alelę ir alelį. recesyvus.

Tačiau pirmosios kartos (F1) individai išreiškė tik purpurinę gėlių spalvą, gautą iš dominuojančio geno, nes tai užmaskavo recesyvinio alelio baltą spalvą.

Mendelis nustatė, kad violetinės spalvos fenotipas žirnių žieduose vyravo virš baltojo fenotipo, kurį jis pavadino „recesyviniu“. Žirnių augalų baltųjų gėlių fenotipas atsirado tik tada, kai pirmosios kartos (F1) augalai sukryžiavo vienas kitą.

Punnetto aikštė, kurioje rodomi F2 kartos palikuonių kryžminimo rezultatai (šaltinis: vartotojas: „Madprime“ per „Wikimedia Commons“), kai Mendelis pats apvaisino pirmosios kartos (F1) žirnių augalus ir gavo antros kartos (F2), pastebėjo, kad ketvirtadalis gautų individų turėjo baltas gėles.

Dėl darbo su žirnių augalais Mendelis yra žinomas kaip šiuolaikinės genetikos tėvas.

Genetiniai principai ir tyrimo metodai

Savo laikais Mendelis neturėjo technologijos, leidžiančios išsiaiškinti, kad recesyvinis baltasis fenotipas žirnių augalų žieduose atsirado dėl geno, turinčio recesyvinius požymius. Tik 1908 m. Tomas Morganas įrodė, kad paveldimumo elementai yra chromosomose.

Chromosomos yra tam tikra gija, sudaryta iš chromatino, kuris eukariotuose yra dezoksiribonukleorūgšties (DNR) ir histono baltymų derinys. Jie yra ląstelės branduolyje ir yra beveik visos informacijos apie gyvų organizmų ląsteles nešėjai.

1909 m. Wilhelmas Johannsenas sukūrė pavadinimą „genas“ pagrindiniam paveldimumo vienetui, ir galiausiai anglų biologas Williamas Batesonas sutvarkė visą informaciją ir sąvokas ir pradėjo naują mokslą, kurį jis pavadino „genetika“. .

Genetika tiria, kaip asmenų fenotipiniai bruožai perduodami iš tėvų į palikuonis, ir paprastai klasikiniai genetiniai tyrimai atliekami taip, kaip tai darė Mendelis: kryžminant ir analizuojant palikuonis.

Kryžiuose vertinama, kuris iš tėvų „efektyvesniu“ būdu perduoda fizines savybes, kurių jie yra. Tai lemia, ar tokie fiziniai bruožai priklauso nuo dominuojančių ar recesyvinių genų (nors kartais tai yra šiek tiek sudėtingesnė).

Veiksniai, darantys įtaką recesyvinio geno raiškai

Fenotipinių bruožų išraiška iš recesyvinių genų priklauso nuo individų gausybės. Žmonių ir daugumos gyvūnų atveju mes kalbame apie diploidinius asmenis.

Diploidiniai individai turi tik du alelius arba skirtingas genų formas kiekvienam charakteriui, todėl galime vadinti organizmus homozigotiniais arba heterozigotiniais. Tačiau yra organizmų, turinčių tris ar daugiau skirtingų genų alelių.

Šie organizmai klasifikuojami kaip poliploidai, nes jie gali turėti tris, keturias ar daugiau geno kopijų. Pavyzdžiui, daugelis augalų yra tetraploidiniai, tai yra, jie gali turėti keturias skirtingas geno kopijas, koduojančias fenotipinį bruožą.

Daugeliu atvejų recesyviniai populiacijų genai daro žalingą poveikį jų nešiotojams, nes, jei dominuojantys genai, pasireiškiantys individų fenotipu, turėtų žalingą poveikį, šie individai būtų greitai išnaikinti natūralios atrankos būdu.

Kadangi įprasta pastebėti recesyvinių genų daromą žalingą poveikį, jie rečiau pasireiškia fenotipu ir yra mažiau tikėtina, kad jie bus pašalinti iš gyventojų natūralios atrankos būdu. Šis efektas vadinamas kryptiniu domenu.

Pavyzdžiai

Yra keletas išimčių, kai recesyvūs genai yra pranašesni už jų nešiotojų fenotipą, pavyzdžiui, pjautuvinių ląstelių anemija. Dėl šios ligos raudonieji kraujo kūneliai, užuot pateikę plokščią ir apskritą formą, pateikia griežtą pjautuvo ar pusmėnulio formos morfologiją.

Šios ilgos, plokščios ir smailos kraujo ląstelės įstringa kapiliaruose ir blokuoja normalų kraujo tekėjimą. Be to, jie turi mažesnį deguonies pernešimo pajėgumą, todėl raumenų ląstelėms ir kitiems organams trūksta deguonies ir maistinių medžiagų ir tai sukelia chronišką degeneraciją.

Kraujo tepinėlio, kuriame matomi pjautuvo raudonieji kraujo kūneliai, nuotrauka (šaltinis: Paulo Henrique Orlandi Mourao per „Wikimedia Commons“) Ši liga paveldima recesyviniu būdu, tai yra, tik žmonėms, turintiems abi geno formas (homozigotines) Dėl ligos kenčia pjautuvo formos eritrocitai; kadangi žmonės, turintys pjautuvo ir normalių ląstelių geną (heterozigotus), šia liga neserga, tačiau yra „nešiotojai“.

Tačiau pjautuvo pavidalo ląstelių anemijos būklė nėra tokia sunki tose šalyse, kur vyrauja tokios ligos kaip maliarija, nes dėl morfologinių kraujo ląstelių savybių jas „kolonizuoti“ viduląsteliniai parazitai.

Nuorodos

1. Aidoo, M., Terlouw, DJ, Kolczak, MS, McElroy, PD, ter Kuile, FO, Kariuki, S.,… ir Udhayakumar, V. (2002). Apsauginis pjautuvinių ląstelių geno poveikis sergamumui ir mirtingumu nuo maliarijos. „Lancet“, 359 (9314), 1311–1312.
2. „Goodale“, HD (1932). Dominuojantis vs. Nedominuojantys genai: daugialypio faktoriaus hipotezėje dėl paveldimo dydžio. Žurnalas apie paveldimumą, 23 (12), 487–497.
3. Haldane, JB (1940). Recesyvinio geno dažnio įvertinimas įveisimo metu. Straipsniai: Augalų mokslas, 12 (4), 109–114.
4. „Patel“, RK (2010). Autosominiai recesyvūs galvijų veislių genetiniai sutrikimai visame pasaulyje. Žurnalas apie gyvulininkystės biologinę įvairovę, 2 (1).
5. Schnier, T., ir Gero, J. (1997, lapkritis). Evoliucinėse sistemose dominuojantys ir recesyvūs genai taikomi erdviniam samprotavimui. Australijos jungtinėje dirbtinio intelekto konferencijoje (p. 127–136). „Springer“, Berlynas, Heidelbergas.
6. Šerlokas, J. (2018). Evoliucinių hipotezių, susijusių su individualiais žmogaus poravimosi strategijų skirtumais, tyrimas.