Genetiniai tyrimai paveldimumas iš moksliniu požiūriu. Genetika yra būdinga žmonėms ir kitiems gyviesiems organizmams, tokiu būdu šį mokslą galima suskirstyti į daugybę kategorijų, kurios skiriasi priklausomai nuo tiriamų rūšių tipo. Štai kaip egzistuoja žmonių genetika, dar vienas augalų, kitas vaisių ir pan.
Paveldimumas yra biologinis procesas, kurio metu tėvai perduoda tam tikrus genus savo vaikams ar palikuonims. Kiekvienas palikuonies narys paveldi genus iš abiejų biologinių tėvų, ir šie genai pasireiškia specifinėmis savybėmis.
Kai kurios iš šių savybių gali būti fizinės (pavyzdžiui, plaukų, akių ir odos spalva), kita vertus, kai kurie genai taip pat gali kelti tam tikrų ligų, tokių kaip vėžys, ir sutrikimų, kuriuos tėvai gali perduoti tėvams, riziką. jų palikuonys.
Genetikos studijas galima suskirstyti į tris pagrindines ir tarpdisciplinines sritis: genų perdavimas, molekulinė genetika ir gyventojų genetika. Pirmasis tipas yra žinomas kaip klasikinė genetika, nes tiriama, kaip genai perduodami iš kartos į kartą.
Kita vertus, molekulinė genetika orientuojasi į genų cheminę sudėtį ir į tai, kaip ši sudėtis įvairioms rūšims skiriasi ir laikui bėgant. Galiausiai populiacijos genetika tiria genų sudėtį tam tikrose gyventojų grupėse (Knoji, 2017).
Genetikos studijų kryptys
Šiandien genetikos tyrimas apima daugybę sričių, kurios gali būti susijusios viena su kita. Tai apima:
- Klasikinė arba formalioji genetika : tiriamas individualus genų perdavimas tarp šeimų ir analizuojamos sudėtingesnės paveldėjimo formos.
- Klinikinė genetika : tai genetinių ligų diagnozė, prognozė ir kai kuriais atvejais gydymas.
- Genetinis konsultavimas : tai svarbi klinikinės genetikos sritis, apimanti diagnozę, skaičiavimą ir tarpasmeninį bendravimą, siekiant gydyti kai kurias genetines ligas.
- Vėžio genetika : tai paveldimų genetinių veiksnių ir sporadinio vėžio tyrimas (MedicineNet, 2013).
- Citogenetika : tai sveikatos ir ligos chromosomų tyrimas.
- Biocheminė genetika : yra nukleorūgščių ir baltymų, įskaitant fermentus, biochemijos tyrimas.
- Farmakogenetika : tai būdas, kuriuo genai valdo vaistų absorbciją, metabolizmą ir disponavimą, ir kokia yra jų nemaloni reakcija į juos.
- Molekulinė genetika : tai molekulinis genetikos tyrimas, ypač apimantis DNR ir RNR.
- Imunogenetika : genetikos, susijusios su imunine sistema, įskaitant kraujo grupes ir imunoglobuliną, tyrimas.
- Elgesio genetika : tai genetinių veiksnių, turinčių įtakos elgesiui, įskaitant psichines ligas ir tokias sąlygas, kaip atsilikimas, tyrimas.
- Populiacijos genetika : tai genų, esančių populiacijų grupėse, tyrimai, įskaitant genetinį dažnį, alelius, esančius tik asmenų grupėje, ir evoliuciją (Hedrick, 2011).
- Reprodukcinė genetika : apima genų ir chromosomų tyrimus gestacinėse ląstelėse ir embrionuose.
- Vystymosi genetika : tiriamas normalus ar nenormalus žmogaus vystymasis, įskaitant apsigimimus (apsigimimus) ir paveldimus veiksnius.
- Ekogenetika : genų ir jų sąveikos su aplinka tyrimas.
- Teismo medicinos genetika : tai genetinių žinių, įskaitant DNR kodus, taikymas teisiniuose reikaluose („Biology-Online“, 2016).
DNR
Genai ląstelėje
Genetinė informacija užkoduota visų gyvų organizmų ląstelių branduoliuose.
Genetine informacija galima laikyti tėvų įrašytą informaciją, saugomą įrašų knygoje, kuri vėliau bus perduodama jų atžaloms (Mandal, 2013).
Chromosomos
Genai priklauso nuo chromosomų. Kiekvienas organizmas turi skirtingą chromosomų skaičių. Žmonėse yra 23 poros šių mažų, į virvelę panašių struktūrų, gyvenančių visų ląstelių branduolyje.
Teigiama, kad yra 23 chromosomų poros, nes iš viso jos sudaro 46 vienetų grupę, kur 23 yra iš tėvo, o 23 - iš motinos.
Chromosomose yra genų, tarsi knygoje yra informacijos jos puslapiuose. Kai kuriose chromosomose gali būti tūkstančiai svarbių genų, o kitose - tik keli.
Chromosomos, taigi ir genai, yra pagaminti iš cheminės medžiagos, vadinamos DNR arba dezoksiribonukleino rūgštimi. Chromosomos yra ilgos tampriai susietų DNR grandinių eilutės (Hartl ir Ruvolo, 2011).
Vienoje ilgio vietoje kiekviena chromosoma turi konstrukcijos tašką, vadinamą centromeru. Centromeras padalina chromosomas į dvi puses: viena ranka yra ilga, o kita - trumpa.
Chromosomos yra sunumeruotos nuo 1 iki 22, o tos, kurios būdingos abiem lytims, yra žinomos kaip autosomos.
Taip pat yra chromosomų, kurioms priskiriamos raidės X ir Y, kad būtų galima atskirti jas nešiojančio asmens lytį. X chromosomos yra didesnės nei Y chromosomos.
Cheminės bazės
Genai yra sudaryti iš unikalių cheminių kodų, kuriuos sudaro A, T, C ir G medžiagos (adeninas, timinas, citozinas ir guaninas). Šios cheminės bazės sudaro chromosomų derinius ir permutacijas.
Metaforiškai kalbant, šios bazės yra tarsi žodžiai knygoje, veikiantys kaip savarankiški vienetai, kurie sudaro visą tekstą.
Šios cheminės bazės yra DNR dalis. Kaip knygoje, kai žodžiai sudėti, tekstas turi prasmę, DNR bazės veikia vienodai, pasakodamos kūnui, kada ir kaip jis turėtų augti, subręsti ir atlikti tam tikras funkcijas.
Bėgant metams genai gali būti paveikti ir daugelis iš jų gali sugesti ir sugesti dėl aplinkos veiksnių ir endogeninių toksinų (Claybourne, 2006).
Vyras ir moteris
Moterys turi 46 chromosomas (44 autosomas ir dvi X chromosomos kopijas), užkoduotas savo kūno ląstelėse. Tokiu būdu jie perneša kiaušinius per pusę šių chromosomų.
Vyrai taip pat turi 46 chromosomas (44 autosomos, X chromosomą ir Y chromosomą), užkoduotas kiekvienoje savo kūno ląstelėje.
Tokiu būdu spermos ląstelėse jie nešioja 22 autosomas ir X arba Y chromosomas.
Kai moters kiaušialąstė susijungia su sperma, jos metu gimsta 46 chromosomos kūdikis (su XX mišiniu, jei tai moteris, arba XY, jei tai yra vyras).
Genai
Kiekvienas genas yra genetinės informacijos dalis. Visa ląstelėse esanti DNR yra žmogaus genomo dalis. Vienoje iš 23 chromosomų porų, rastų ląstelių branduolyje, yra maždaug 20 000 genų.
Iki šiol 12 800 genų buvo atsekti į konkrečias kiekvienos chromosomos vietas. Ši duomenų bazė pradėta kurti kaip „Žmogaus genomo projekto“ dalis.
Šis projektas buvo oficialiai baigtas 2003 m. Balandžio mėn., Nesuteikiant neįtikėtino chromosomų skaičiaus žmogaus genome.
Nuorodos
- Biologija internete. (2016 m. Sausio 17 d.). Biologija internete. Gauta iš genetikos: biology-online.org.
- Claybourne, A. (2006). Portmano dvarai: Evansas.
- „Hartl“, DL ir „Ruvolo“. (2011). Burlingtonas: būstinė.
- Hedrickas, PW (2011). Populiacijų genetika. „Sudbury“: „John and Bartlett Publishers“.
- (2017). Knoji. Gauta iš trijų pagrindinių genetikos sričių: genetics.knoji.com.
- Mandalas, A. (2013 m. Kovo 18 d.). Naujienos Medical. Gauta iš „Kas yra genetika?“: News-medical.net.
- (2013 m. Kovo 13 d.). „MedicineNet, Inc.“ Gauta iš medicininio genetikos apibrėžimo: medicinenet.com.