- Žmogus ir genai
- Ligacija
- Atstūmimas ir sujungimas
- Ryšio pusiausvyra
- Ryšio pusiausvyra
- Rekombinacijos ir sąsajų genetinis žemėlapis
- Ryšio genetinis žemėlapis ir jo ribotumai
- Nuorodos
Du genai yra susieti, kai jie linkę paveldėti kartu, tarsi jie būtų vienas subjektas. Tai gali nutikti ir su daugiau nei dviem genais. Bet kokiu atveju, toks genų elgesys leido atlikti genetinį žemėlapių sudarymą susiejant ir rekombinantai.
Mendelio laikais kiti tyrinėtojai, pavyzdžiui, sutuoktiniai Boveri, pastebėjo, kad ląstelės branduolyje yra kūnai, kurie išsiskiria ląstelės dalijimosi proceso metu. Tai buvo chromosomos.
Vėliau, dirbant Morganui ir jo grupei, buvo aiškiau suprantamas genų ir chromosomų paveldimumas. Kitaip tariant, genai atsiskiria taip, kaip juos pernešančios chromosomos (chromosomų paveldėjimo teorija).
Žmogus ir genai
Chromosomų, kaip žinome, yra kur kas mažiau nei genų. Pavyzdžiui, žmogus turi apie 20 000 genų, pasiskirsčiusių maždaug 23 skirtingose chromosomose (rūšies haploidinė apkrova).
Kiekvieną chromosomą žymi ilga DNR molekulė, kurioje daug, daug genų yra koduojami atskirai. Tada kiekvienas genas yra tam tikroje vietoje (lokuse) konkrečioje chromosomoje; savo ruožtu kiekviena chromosoma turi daug genų.
Kitaip tariant, visi chromosomos genai yra susieti vienas su kitu. Jei atrodo, kad jų nėra, taip yra todėl, kad tarp chromosomų vyksta fizinio DNR mainų procesas, sukuriantis nepriklausomo pasiskirstymo iliuziją.
Šis procesas vadinamas rekombinacija. Jei du genai yra susieti, bet plačiai atskirti vienas nuo kito, visada įvyks rekombinacija ir genai atsiskirs, kaip pastebėjo Mendelis.
Ligacija
Stebėdamas ir pademonstruodamas ryšį, tyrėjas pradeda mišrūnus, turinčius kontrastingą tiriamų genų fenotipo pasireiškimą (pavyzdžiui, P: AAbb X aaBB).
Visi F1 palikuonys bus „AaBb“. Iš AaBb X aabb hibridinio kryžiaus (arba testo kryžiaus) galima tikėtis F2 palikuonių, rodančių genotipinį (ir fenotipinį) 1 AaBb: 1 Aabb: 1 aaBb: 1 aabb santykį.
Bet tai tiesa tik tuo atveju, jei genai nėra susieti. Pirmasis genetinis užuomina, kad du genai yra susieti, yra tas, kad vyrauja tėviški fenotipai: tai yra, Aabb + aaBb >> AaB_b + aabb.
Atstūmimas ir sujungimas
Susietų genų, kuriuos naudojame kaip pavyzdį, atveju individai gamins daugiausia Ab ir aB gametas, o ne AB ir Ab gametas.
Kadangi dominuojantis vieno geno alelis yra susijęs su recesyviniu kito geno aleliu, teigiama, kad abu genai yra susieti su replikacija. Jei pastebimas AB ir ab alelių vyravimas virš Ab ir aB lytinių ląstelių, sakoma, kad genai yra sujungti jungiantis.
T. y., Dominuojantys aleliai yra prijungti prie tos pačios DNR molekulės; arba kas yra tas pats, jie yra susiję su ta pačia chromosoma. Ši informacija yra nepaprastai naudinga gerinant genetiką.
Tai leidžia nustatyti asmenų, kurie turi būti analizuojami susiejant genus, skaičių ir norima pasirinkti, pavyzdžiui, du dominuojančius ženklus.
Tai būtų sunkiau pasiekti, kai abu genai yra atstumti, o ryšys yra toks tvirtas, kad tarp dviejų genų beveik nėra rekombinacijos.
Ryšio pusiausvyra
Pats sąsajų egzistavimas buvo didžiulis žingsnis suvokiant genus ir jų organizaciją. Bet be to, tai taip pat leido mums suprasti, kaip atranka gali veikti populiacijose, ir šiek tiek paaiškinti gyvų būtybių evoliuciją.
Yra genai, kurie yra taip glaudžiai susiję, kad vietoj keturių gaminami tik dviejų rūšių gametos, kurie leistų savarankiškai pasiskirstyti.
Ryšio pusiausvyra
Ypatingais atvejais šie du susieti genai (susiejant ar atstumiant) atsiranda tik vieno tipo asociacijose populiacijoje. Jei taip atsitinka, sakoma, kad yra sąsajos pusiausvyra.
Ryšio pusiausvyra atsiranda, pavyzdžiui, kai dėl dviejų dominuojančių alelių trūkumo sumažėja individų išgyvenimo ir dauginimosi galimybės.
Tai įvyksta tada, kai individai yra apvaisinimo tarp ab gametų produktas. Apvaisinimas tarp gametos aB ir Ab, priešingai, padidina individo išgyvenimo tikimybę.
Jie turės bent vieną A alelį ir vieną B alelį ir parodys atitinkamas laukinio tipo funkcijas.
Ryšys ir jo pusiausvyra taip pat gali paaiškinti, kodėl kai kurie nepageidaujami geno aleliai nėra pašalinti iš populiacijos. Jei jie yra glaudžiai susiję (atstatant) su dominuojančiais kito geno aleliais, suteikiančiais pranašumų jo nešiotojui (pavyzdžiui, aB), susiejimas su „geru“ leidžia išlikti „blogui“.
Rekombinacijos ir sąsajų genetinis žemėlapis
Svarbi jungimosi pasekmė yra tai, kad ji leidžia nustatyti atstumą tarp susietų genų. Tai pasirodė istoriškai teisinga ir paskatino sukurti pirmuosius genetinius žemėlapius.
Tam reikėjo suprasti, kad homologinės chromosomos gali keistis viena kitai mejozės metu, vadinamoje rekombinacija.
Atliekant rekombinaciją, išsiskiria skirtingos lytinės ląstelės, kurias individas gali gaminti tik atskyrdamas. Kadangi rekombinantus galima suskaičiuoti, galima matematiškai išreikšti, kaip toli vienas genas nuo kito.
Jungimosi ir rekombinacijos žemėlapiuose skaičiuojami individai, kurie rekombinantiniai tarp tam tikros genų poros. Tada jo procentas apskaičiuojamas pagal bendrą užimtų žemėlapių populiaciją.
Pagal susitarimą vieno procento (1%) rekombinacija yra genetinio žemėlapio vienetas (umg). Pavyzdžiui, kartojant 1000 asmenų populiaciją, tarp A / a ir B / b genetinių žymenų yra 200 rekombinantų. Todėl atstumas, kuris juos išskiria iš chromosomos, yra 20 umg.
Šiuo metu 1 umg (tai yra 1% rekombinacija) vadinama cM (centi Morgan). Aukščiau pateiktu atveju atstumas tarp A / a ir B / b yra 20 cM.
Ryšio genetinis žemėlapis ir jo ribotumai
Į genetinį žemėlapį galima pridėti atstumų, išreikštus cM, tačiau akivaizdu, kad rekombinacijos procentų negalima pridėti. Visada turėtumėte sudaryti genus, kurie yra pakankamai toli vienas nuo kito, kad galėtumėte išmatuoti nedidelius atstumus.
Jei atstumas tarp dviejų žymeklių yra labai didelis, tikimybė, kad tarp jų įvyks rekombinacijos įvykis, yra lygi 1. Todėl jie visada rekombinuosis ir šie genai elgsis taip, lyg jie būtų pasiskirstę savarankiškai, net jei yra susieti.
Kita vertus, dėl įvairių priežasčių žemėlapiai, išmatuoti cM, nėra tiesiškai susiję su dalyvaujančios DNR kiekiu. Be to, DNR kiekis viename cM nėra universalus, o kiekvienai konkrečiai rūšiai tai yra ypatinga ir vidutinė vertė.
Nuorodos
- Botstein, D., White, R. L., Skolnick, M., Davis, RW (1980). Genetinių ryšių žemėlapio sudarymas žmoguje naudojant restrikcijos fragmentų ilgio polimorfizmus. American Journal of Human Genetics, 32: 314-331.
- Brookeris, RJ (2017). Genetika: analizė ir principai. McGraw-Hill aukštasis mokslas, Niujorkas, NY, JAV.
- Goodenough, UW (1984) genetika. „WB Saunders Co. Ltd“, Pkiladelphia, PA, JAV.
- Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Įvadas į genetinę analizę (11 -asis leidimas). Niujorkas: WH Freeman, Niujorkas, NY, JAV.
- Kottler, VA, Schartl, M. (2018) Teleostinių žuvų spalvingos lytinės chromosomos. Genai (Bazelis), doi: 10.3390 / genai9050233.