- Chromosomų pokyčių šaltiniai
- Ploidiniai pokyčiai
- Chromosomų pertvarkymai
- Sithenija
- Homologija ir sekų panašumas
- Nuorodos
Asmens homologinės chromosomos yra tos chromosomos, kurios yra tos pačios poros dalis diploidiniame organizme. Biologijoje homologija reiškia giminystę, panašumą ir (arba) funkcijas pagal bendrą kilmę.
Kiekvienas homologinės poros narys turi bendrą kilmę, ir jos yra aptinkamos tame pačiame organizme sulydant gametas. Visos organizmo chromosomos yra somatinės chromosomos, išskyrus lytinės poros.

Lyties chromosomos homologijos požiūriu yra išimtis. Abi gali būti skirtingos kilmės, tačiau turi homologinius regionus, dėl kurių ląstelių dalijimosi ciklų metu jie elgiasi kaip somatinės chromosomos.
Šios homologinės porcijos leidžia tiek poruotis mitozės ir mejozės metu, tiek antrosios iš jų metu rekombinuoti.
Akivaizdu, kad tam tikros skirtingų artimai susijusių rūšių chromosomų poros taip pat yra filogenetiškai homologiškos. Tačiau jie taip rekombinavosi ir pasikeitė, kad toms pačioms skirtingų rūšių chromosomoms labai sunku būti visiškai homologiškoms.
Labiausiai tikėtina, kad lyginant dviejų rūšių chromosomas, homologija yra mozaika. T. y., Vienos rūšies chromosoma turės didelius ar mažus homologinius regionus su skirtingomis kitos chromosomos dalimis.
Chromosomų pokyčių šaltiniai
Chromosomos lygio mutacijas galima patirti dviem pagrindiniais lygiais: skaičiaus pokyčiais ir struktūros pokyčiais.
Pokyčiai sekos lygyje yra analizuojami genų (ir genomo) lygiu ir suteikia mums supratimą apie informacinio turinio panašumą tarp genų, genomų ir rūšių.
Skaičiaus ir struktūros pokyčiai leidžia parodyti panašumus ir skirtumus organizaciniu lygiu, analizuojant atskiras chromosomas arba visas jas kaip visumą.
Ploidiniai pokyčiai
Asmens chromosomų skaičiaus pokyčiai, turintys įtakos vienai ar kelioms chromosomoms, vadinami aneuploidijomis. Pvz., Teigiama, kad asmuo, turintis 3, o ne 2 chromosomas, turi trisomiją.
Trisomija 21 chromosomoje yra dažniausia Dauno sindromo priežastis. Kita vertus, žmogaus rūšis moteris, turinti vieną X chromosomą, taip pat yra aneuploidinė tos chromosomos atžvilgiu. XO moterys turi vadinamąjį Turnerio sindromą.
Pokyčiai, turintys įtakos pagrindiniam rūšies chromosomų skaičiui, yra vadinami euploidijomis. Tai yra, pakartojamas rūšies haploidinis chromosomų rinkinys.
Jei jų yra du, organizmas yra diploidinis - kaip ir daugumos rūšių, kurios dauginasi lytiniu būdu, atveju. Jei jų yra trys, organizmas yra triploidas; jei keturi, tai tetraploidas ir pan.
Tai labai paplitusi augaluose ir buvo svarbus šios organizmų grupės evoliucijos pokyčių šaltinis.
Chromosomų pertvarkymai
Atskiros chromosomos taip pat gali pateikti tam tikrų tipų pertvarkymus, kurie gali turėti didelių padarinių tiek individui, tiek rūšiai. Šie pakeitimai apima išbraukimus, įterpimus, perkėlimus, susijungimus ir inversijas.
Delecijų metu visos chromosomos dalys yra visiškai prarastos, dėl to pasikeičia mejozinio dalijimosi ciklai, iš kurių išplaukia galbūt negyvybingos gametos.
Homologinių regionų trūkumas yra nenormalių rekombinacijos įvykių priežastis. Tas pats pasakytina apie intarpus, nes regionų, esančių vienoje, o ne kitoje chromosomoje, atsiradimas daro tą patį poveikį regionams, kurie nėra visiškai homologiški.
Ypatingas papildymo atvejis yra kopijavimas. Tokiu atveju dalis chromosomos sugeneruotos DNR pridedama prie chromosomos srities. Tai yra, jis nukopijuojamas ir įklijuojamas šalia kopijos šaltinio.
Chromosomų evoliucijos istorijoje partijų dubliavimai vaidino pagrindinį vaidmenį apibrėžiant centromerinius regionus.
Kitas būdas iš dalies pakeisti dviejų chromosomų homologiją yra apverstų sričių atsiradimas. Informacija apie apverstą regioną yra ta pati, tačiau jos orientacija priešinga kitam poros nariui.
Tai verčia homologines chromosomas neįprastai poruotis, o tai sukelia kitokius papildomus lytinių organų pertvarkymus. Meioziniai šių meiosų produktai gali būti negyvybingi .
Visas chromosomų regionas gali migruoti iš vienos chromosomos į kitą tokiu atveju, kuris vadinamas translokacija. Įdomu tai, kad translokacijas gali skatinti labai konservuoti regionai tarp chromosomų, nebūtinai homologiški. Galiausiai taip pat yra galimybė stebėti suliejimus tarp chromosomų.
Sithenija
Stentenija reiškia genų eilės išsaugojimo laipsnį, kai lyginamos dvi ar daugiau chromosomų arba skirtingi genomo ar genetiniai regionai.
Synthenia nėra susijęs su homologinių sričių sekų panašumo laipsnio tyrimu ar matavimu. Geriau kataloguoti šių regionų informacijos turinį ir išanalizuoti, ar jie vienodai organizuojami užimtoje erdvėje.
Visi pertvarkymai, kuriuos mes minėjome aukščiau, akivaizdžiai sumažina pakitusios chromosomos ir jos ekvivalento sintezę. Jie vis dar yra homologiški, nes turi tą pačią kilmę, tačiau sintezės laipsnis yra daug mažesnis.
Synthenia yra naudinga analizuojant filogenetinius ryšius tarp rūšių. Jis taip pat naudojamas evoliucijos trajektorijoms atsekti ir įvertinti svorį, kurį chromosomų pertvarkymai turėjo rūšies išvaizdai. Atsižvelgiant į didelius regionus, tai makrosintenijos tyrimai.
Kita vertus, „Microsyntenia“ yra to paties tipo analizė, tačiau mažesniuose regionuose, dažniausiai genų ar genų lygyje. Genai, kaip ir chromosomos, taip pat gali patirti inversijas, trynimus, susiliejimus ir papildymus.
Homologija ir sekų panašumas
Jei jie yra homologiški, du DNR regionai turi būti labai panašūs sekos lygiu. Bet kokiu atveju, mes norime pabrėžti, kad homologija yra absoliutus terminas: vienas yra homologiškas, ar ne. Kita vertus, panašumas yra išmatuojamas.
Štai kodėl sekos lygyje du genai, koduojantys tą patį dalyką dviejose skirtingose rūšyse, gali būti panašūs, pavyzdžiui, 92 proc.
Pasakyti, kad abu genai yra 92% homologiški, yra viena blogiausių koncepcinių klaidų, kurios gali egzistuoti biologiniame lygmenyje.
Nuorodos
- Alberts, B., Johnson, AD, Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., Walter, P. (2014) Molecular Biology of the Cell (6 -asis leidimas). „WW Norton & Company“, Niujorkas, NY, JAV.
- Brookeris, RJ (2017). Genetika: analizė ir principai. McGraw-Hill aukštasis mokslas, Niujorkas, NY, JAV.
- Goodenough, UW (1984) genetika. „WB Saunders Co. Ltd“, Filadelfija, PA, JAV.
- Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Įvadas į genetinę analizę (11 -asis leidimas). Niujorkas: WH Freeman, Niujorkas, NY, JAV.
- Philipsen, S., Hardison, RC (2018) Hemoglobino lokų evoliucija ir jų reguliavimo elementai. Kraujo ląstelės, molekulės ir ligos, 70: 2–12.
- Wright, WD, Shah, SS, Heyer, WD (2018) Homologinė rekombinacija ir DNR dvigubų grandžių pertraukų taisymas. Journal of Biological Chemistry, 293: 10524-10535
