TRANSPOSONAI: TIPAI IR CHARAKTERISTIKOS - GEOGRAFÍA - 2025

Kad Transpozon arba perkeliami elementai yra fragmentai DNR, kurie gali keisti savo buvimo vietą genomą. Judėjimo įvykis vadinamas perkėlimu ir jie gali judėti iš vienos padėties į kitą toje pačioje chromosomoje arba pakeisti chromosomą. Jų yra visuose genuose ir nemaža jų dalis. Jie buvo išsamiai ištirti dėl bakterijų, mielių, Drosophila ir kukurūzų.

Šie elementai yra suskirstyti į dvi grupes, atsižvelgiant į elemento perkėlimo mechanizmą. Taigi, mes turime retrotransposonus, kuriuose naudojamas RNR tarpinis junginys (ribonukleino rūgštis), o antroji grupė naudoja DNR tarpinį produktą. Pastaroji grupė yra sensus stricto transpozonai.

Kukurūzuose (Zea mays) buvo aptikti „šokinėjantys genai“ arba transpozonai. Šaltinis: pixabay.com

Naujausioje ir išsamesnėje klasifikacijoje naudojama bendra elementų struktūra, panašių motyvų buvimas, DNR ir aminorūgščių tapatumas ir panašumai. Tokiu būdu apibrėžiami perkeliamų elementų poklasiai, superšeimos, šeimos ir pošeimos.

Istorinė perspektyva

4-ojo dešimtmečio viduryje Barbaros McClintock atliktų tyrimų, susijusių su kukurūzais (Zea mays), dėka buvo galima pakeisti tradicinį požiūrį, kad kiekvienas genas turėjo fiksuotą vietą tam tikroje chromosomoje ir fiksuotą vietą genome.

Šie eksperimentai leido suprasti, kad kai kurie elementai turėjo galimybę pakeisti padėtį iš vienos chromosomos į kitą.

Iš pradžių McClintock sukūrė terminą „kontroliuojantys elementai“, nes jie kontroliavo geno, kuriame jie buvo įterpti, raišką. Vėliau elementai buvo vadinami šokinėjančiais genais, mobiliaisiais genais, mobiliaisiais genetiniais elementais ir transposonais.

Ilgą laiką šiam reiškiniui nepritarė visi biologai ir jis buvo traktuojamas su tam tikru skepticizmu. Šiandien mobilieji elementai yra visiškai priimtini.

Istoriškai transposonai buvo laikomi „savanaudiškais“ DNR segmentais. Po devintojo dešimtmečio ši perspektyva pradėjo keistis, nes buvo galima nustatyti transposonų sąveiką ir įtaką genomui struktūriniu ir funkciniu požiūriu.

Dėl šių priežasčių, nors tam tikrais atvejais elemento mobilumas gali būti žalingas, jis gali būti naudingas organizmų populiacijoms - analogiškas „naudingam parazitui“.

Bendrosios savybės

Transposonai yra atskiri DNR gabalai, galintys mobilizuotis genome (vadinamuose „šeimininko“ genomu), paprastai sukuriantys savęs kopijas mobilizacijos proceso metu. Transpozonų supratimas, jų ypatybės ir vaidmuo genome bėgant metams pasikeitė.

Kai kurie autoriai mano, kad „perkeliamas elementas“ yra bendras terminas, apibūdinantis genų, turinčių skirtingas savybes, seriją. Dauguma jų turi tik būtiną jų perkėlimo seką.

Nors jiems visiems būdinga galimybė judėti po genomą, kai kurie sugeba palikti savo egzempliorius originalioje vietoje, todėl genome padaugėja perkeliamų elementų.

Gausa

Skirtingų organizmų (mikroorganizmų, augalų, gyvūnų ir kt.) Seka parodė, kad perkeliamieji elementai egzistuoja praktiškai visose gyvose būtybėse.

Transpozonų gausu. Stuburinių gyvūnų genomuose jie užima nuo 4 iki 60% visos organizmo genetinės medžiagos, o varliagyviams ir tam tikrai žuvų grupei transpozonai yra labai įvairūs. Yra kraštutinių atvejų, pavyzdžiui, kukurūzų, kai transposonai sudaro daugiau kaip 80% šių augalų genomo.

Žmonėse perkeliamieji elementai yra laikomi gausiausiais genomo komponentais, kurių gausa siekia beveik 50%. Nepaisant jų gausaus vaidmens, genetinis lygis jų nėra iki galo išaiškintas.

Norėdami sudaryti šį palyginamąjį paveikslą, atsižvelkime į koduojančias DNR sekas. Jie yra perrašomi į pasiuntinį RNR, kuris galutinai paverčiamas baltymu. Primatuose koduojanti DNR sudaro tik 2% genomo.

Transpozonų tipai

Paprastai perkeliami elementai klasifikuojami pagal tai, kaip jie juda per genomą. Taigi, mes turime dvi kategorijas: 1 klasės elementus ir 2 klasės elementus.

1 klasės daiktai

Jie taip pat vadinami RNR elementais, nes genomo DNR elementas yra perrašomas į RNR kopiją. Tada RNR kopija paverčiama atgal į kitą DNR, kuri įterpiama į tikslinę šeimininko genomo vietą.

Jie taip pat žinomi kaip retro elementai, nes jų judėjimą lemia atvirkštinis genetinės informacijos srautas iš RNR į DNR.

Šių tipų elementų skaičius genome yra milžiniškas. Pavyzdžiui, Alu seka žmogaus genome.

Pertvarkymas yra replikacinio tipo, tai yra, seka išlieka nepakitusi po reiškinio.

2 klasės daiktai

2 klasės elementai yra žinomi kaip DNR elementai. Šiai kategorijai priskiriami transpozonai, kurie patys juda iš vienos vietos į kitą ir nereikia tarpininko.

Perkėlimas gali būti atkartojamo tipo, kaip ir I klasės elementų atveju, arba konservatyvus: tuo atveju elementas yra padalijamas, todėl perkeliamų elementų skaičius nedidėja. Elementai, kuriuos atrado Barbara McClintock, priklausė 2 klasei.

Kaip perkėlimas veikia šeimininką?

Kaip minėjome, transpozonai yra elementai, kurie gali judėti toje pačioje chromosomoje arba pereiti į kitą. Tačiau turime paklausti, kaip dėl perkėlimo į žmogaus organizmą įtakos turi kūno rengyba. Tai iš esmės priklauso nuo regiono, kuriame elementas yra perkeltas.

Taigi mobilizacija gali teigiamai arba neigiamai paveikti šeimininką, suaktyvindama geną, moduliuodama genų ekspresiją arba paskatindama neteisėtą rekombinaciją.

Jei šeimininko tinkamumas drastiškai sumažės, tai turės įtakos transpozonui, nes organizmo išlikimas yra lemiamas jo išsaugojimo veiksnys.

Dėl šios priežasties priimančiojoje ir transpozonoje buvo nustatytos tam tikros strategijos, kurios padeda sumažinti neigiamą perkėlimo poveikį ir pasiekti pusiausvyrą.

Pavyzdžiui, kai kurie transpozonai linkę įterpti į neesmines genomo sritis. Taigi serijos poveikis tikriausiai yra minimalus, kaip ir heterochromatinų regionuose.

Šeimininko pusėje strategijos apima DNR metilinimą, kuris sugeba sumažinti perimamo elemento ekspresiją. Taip pat prie šio darbo gali prisidėti kai kurios trukdančios RNR.

Genetinis poveikis

Perkėlimas sukelia du pagrindinius genetinius padarinius. Visų pirma, jie sukelia mutacijas. Pavyzdžiui, 10% visų pelių genetinių mutacijų yra dėl pakartotinių elementų pertvarkymų, daugelis jų yra koduojančios ar reguliuojančios regionai.

Antra, transposonai skatina neteisėtus rekombinacijos įvykius, dėl kurių genų arba ištisų chromosomų, kurios paprastai neša genetinės medžiagos delecijas, konfigūracija yra iš naujo. Manoma, kad 0,3% genetinių sutrikimų žmonėms (pvz., Paveldimos leukemijos) atsirado tokiu būdu.

Manoma, kad dėl kenksmingų mutacijų sumažėjęs šeimininko tinkamumas yra pagrindinė priežastis, kodėl perkeliamieji elementai nėra gausūs, nei jie jau yra.

Perkeliamų elementų funkcijos

Iš pradžių buvo manoma, kad transposonai yra parazitų genomai, kurie neturėjo savo šeimininkų funkcijos. Šiais laikais, nes yra prieinami genomo duomenys, daugiau dėmesio buvo skiriama jų galimoms funkcijoms ir transpozonų vaidmeniui genomų evoliucijoje.

Kai kurios numanomos reguliavimo sekos buvo gautos iš perkeliamų elementų ir buvo išsaugotos įvairiose stuburinių linijose, be to, jos yra atsakingos už keletą evoliucinių naujovių.

Vaidmuo genomų evoliucijoje

Remiantis naujausiais tyrimais, transpozonai turėjo didelę įtaką organinių būtybių genomų architektūrai ir raidai.

Maža to, transposonai gali tarpininkauti jungčių grupių pokyčiuose, nors jie taip pat gali turėti aktualesnį poveikį, pavyzdžiui, reikšmingus struktūrinius genomo variacijos pokyčius, tokius kaip delecijos, dubliavimosi, inversijos, dubliavimosi ir translokacijos.

Manoma, kad transposonai yra labai svarbūs veiksniai, nulėmę genomų dydį ir jų sudėtį eukariotiniuose organizmuose. Tiesą sakant, yra tiesinė koreliacija tarp genomo dydžio ir perkeliamų elementų turinio.

Pavyzdžiai

Transposonai taip pat gali sukelti adaptyvią evoliuciją. Aiškiausi transposonų indėlio pavyzdžiai yra imuninės sistemos raida ir transkripcijos reguliavimas per nekoduojančius elementus placentoje ir žinduolių smegenyse.

Stuburinių imuninėje sistemoje kiekvienas didelis antikūnų skaičius yra gaminamas geno, turinčio tris sekas (V, D ir J), pagalba. Šios sekos yra fiziškai atskirtos genome, tačiau imuninės reakcijos metu jos susilieja per mechanizmą, vadinamą VDJ rekombinacija.

Dešimtojo dešimtmečio pabaigoje grupė tyrėjų nustatė, kad baltymai, atsakingi už VDJ jungtį, yra užkoduoti RAG1 ir RAG2 genais. Šiems trūko intronų ir jie galėjo sukelti specifinių sekų perkėlimą į DNR taikinius.

Intronų trūkumas yra dažnas genų, gautų persiunčiant pasiuntinio RNR, bruožas. Šio tyrimo autoriai tvirtino, kad stuburinių imuninė sistema atsirado dėka transposonų, kuriuose buvo RAG1 ir RAG2 genų protėviai.

Manoma, kad žinduolių giminėje ištremta apie 200 000 intarpų.

Nuorodos

1. Ayarpadikannan, S., & Kim, HS (2014). Perkeliamų elementų įtaka genomo evoliucijai ir genetiniam nestabilumui bei jų įtaka įvairioms ligoms. Genomika ir informatika, 12 (3), 98–104.
2. Finneganas, didžėjus (1989). Eukariotų perkeliamieji elementai ir genomo evoliucija. Tendencijos genetikoje, 5, 103–107.
3. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT ir Miller, JH (2005). Įvadas į genetinę analizę. Macmillanas.
4. Kidwellas, MG, ir Lischas, DR (2000). Perkeliami elementai ir šeimininko genomo raida. Ekologijos ir evoliucijos tendencijos, 15 (3), 95–99.
5. Kidwellas, MG, & Lisch, DR (2001). Perspektyva: perkeliami elementai, parazitinė DNR ir genomo evoliucija. Evoliucija, 55 (1), 1–24.
6. Kim, J. J., Lee, J., ir Han, K. (2012). Perkeliami elementai: nebereikia „šlamšto DNR“. Genomika ir informatika, 10 (4), 226-33.
7. Muñoz-López, M., ir García-Pérez, JL (2010). DNR transposonai: prigimtis ir taikymo genomikoje. Dabartinė genomika, 11 (2), 115–28.
8. „Sotero-Caio“, CG, Platt, RN, Suh, A., & Ray, DA (2017). Perkeliamų elementų raida ir įvairovė stuburinių gyvūnų genomuose. Genomo biologija ir evoliucija, 9 (1), 161–177.