AUTOSOMOS: CHARAKTERISTIKOS, DALYS, FUNKCIJOS IR POKYČIAI - BIOLOGIJA - 2025

Į autosomes , chromosomos somatinių chromosomos yra autosominiu ar ne - sex chromosomos. Kariotipą sudarančių autosomų skaičius, formos ir dydžiai yra unikalūs kiekvienai rūšiai.

Tai yra, kiekvienoje iš šių struktūrų yra kiekvieno žmogaus genetinė informacija. Šia prasme 22 žmogaus porų autosomų plius 1 lytinių chromosomų pora sudaro visą žmogaus kariotipą.

Žmogaus kariotipas rodo 22 poras autosomų ar somatinių chromosomų ir lytinių chromosomų porą

Tijio ir Levanas šią išvadą padarė 1956 m. Nuo to laiko iki šiol buvo padaryta reikšminga pažanga tiriant žmogaus chromosomas, pradedant jų identifikavimu kariotipe ir baigiant genų vieta.

Šie tyrimai turi didelę reikšmę, ypač molekulinės biologijos ir medicinos srityse. Nuo atradimo Lejeune ir kt., Citogenetika buvo sudominta labai daug.

Šie tyrėjai aprašė chromosomų aberaciją, kuriai būdinga papildoma chromosoma, vadinama trisomija 21, kurioje pacientai pasireiškia Dauno sindromu.

Šiandien dėl chromosomų aberacijų žinoma daugybė įgimtų ligų ir sindromų.

charakteristikos

Autosomos arba autosominės chromosomos yra išdėstytos pagal jų morfologiją. Šia prasme jie gali būti metacentriniai, submetacentriniai, telocentriniai ir subtelocentriniai arba akrocentriniai.

Chromosomos yra eukariotų ląstelių branduolio chromatinuose. Kiekviena chromosomų pora yra homologiška, tai yra, jie turi identiškus genus, turinčius tą pačią vietą išilgai kiekvienos chromosomos (lokuso). Jie abu koduoja tas pačias genetines savybes.

Vieną chromosomą teikia tėvas (kiaušinis), kitą - tėvas (sperma).

Kaip sudaroma autosoma, yra paminėta žemiau.

Autosomos arba chromosomos dalys

Chromatid

Kiekviena chromosoma yra sudaryta iš dviejų lygiagrečių seserų gijų, vadinamų chromatidais, sujungtų centrometru.

Abi kryptys turi panašią genetinę informaciją. Jie susiformavo padauginus DNR molekulę. Kiekvienas chromatidis turi ilgą ir trumpą ranką.

Kiekvienos chromosomos ilgis ir morfologija skiriasi.

Centromeras

Tai yra dalis, kurioje susitinka abi chromatidės. Jis apibūdinamas kaip siauriausia chromosomos dalis, dar vadinama pirminiu susiaurėjimu. Ryšys tarp ilgosios ir trumposios rankos ilgio lemia vadinamąjį centromerinį indeksą (r), kuris nusako centromero padėtį.

Remiantis šia priemone, jie gali būti klasifikuojami į:

• Metacentrinis : centromeras išskiria kiekvieną ranką į dvi lygias dalis (r = 1 iki 1500).
• Submetacentriniai : jų apatinės rankos yra ilgesnės nei viršutinės (r => 1500 - 2000).
• Acocentrinis arba subtelocentrinis : parodykite žemesnius chromatidus ir tam tikrus tipiškus morfologinius komponentus, tokius kaip antrinis susiaurėjimas ir palydovai (r => 2000).
• Telocentrinis : yra tos chromosomos, kuriose yra tik apatinės rankos.

Trumpa ranka

Jie yra chromatidai, atsirandantys iš centromero, kurie yra trumpesni. Jį vaizduoja raidė p. Jie yra chromatidės, esančios aukščiau centro.

Ilga ranka

Jie yra ilgiausiai ilgio chromatitai, atsirandantys iš centromero. Jį žymi raidė q. Jie yra chromatidai, esantys centromere.

Filmas

Būtent membrana padengia chromosomą, atskirdama ją nuo išorės.

Matrica

Jis randamas po plėvele ir yra suformuotas iš klampios ir tankios medžiagos, supančios chromonemą ir achromatinę medžiagą.

Chromoneme

Jį sudaro du spiralės formos pluoštai, esantys matricos viduje. Abu yra lygūs vienas kitam. Čia yra genai. Tai yra svarbiausia chromosomų sritis.

Chronometrai

Jis kartu su chromonema sudaro chromatidą. Jie labiausiai matomi ląstelių dalijimosi etape. Tai yra susuktos chromonemos koncentracijos, kurios yra matomos kaip rutuliai ant chromosomų.

Telomerai

Tai yra ta dalis, kur baigiasi kiekviena chromosomos ranka, sudaryta iš nekoduojančių ir pasikartojančių DNR sričių, kuri užtikrina chromosomos stabilumą, užkertant kelią rankos galų sujungimui.

Antrinis susiaurėjimas

Jų nėra visose chromosomose. Kai kurios rankos gali būti susiaurėjusios ar susitraukusios. Šioje vietoje yra genai, kurie yra perrašomi į RNR.

palydovas

Jų yra chromosomose, turinčiose antrinį susiaurėjimą. Tai yra apvalios formos chromosomos dalis, kurią nuo likusios chromosomos skiria struktūra, vadinama žiedkočiu.

Funkcija

Autosomų funkcija yra saugoti ir perduoti genetinę informaciją palikuonims.

Pakeitimai

Žinomi žmogaus chromosomų anomalijos atitinka jų skaičiaus pokyčius, vadinamus aneuploidijomis (monosomijomis ir trisomijomis), arba jų struktūros pokyčius, vadinamus struktūrinėmis aberacijomis (translokacijos, trūkumai, dubliavimosi, inversijos ir kitos sudėtingesnės).

Bet kuris iš šių pokyčių turi genetinių pasekmių.

-Aneuploidija

Aneuploidiją sukelia nesėkmingas chromosomų atskyrimas, vadinamas nesusijimu. Tai sukelia chromosomų skaičiaus klaidas.

Tai apima 21-ą trisomiją (Dauno sindromą), 21-ą monosomiją, 18-ą, 18-ą, 18-ą ir 13-ą (Patau sindromą).

Monosomijos

Monosominiais individais prarandama viena iš kariotipo chromosomų, paliekant ją nepilną.

Trisonomijos

Trisomos asmenyse yra papildoma chromosoma. Vietoj poros yra trijulė.

-Struktūrinės aberacijos

Struktūrinės aberacijos gali atsirasti savaime arba atsirasti dėl jonizuojančiosios spinduliuotės ar cheminių medžiagų.

Tarp jų yra kačių verkimo sindromas; visas arba dalinis 5-osios chromosomos trumposios rankos trynimas.

Translokacijos

Šią aberaciją sudaro segmentų mainai tarp nehomologinių chromosomų. Jie gali būti homozigotiniai arba heterozigotiniai.

Trūkumai ar išbraukimai

Tai apima chromosominės medžiagos praradimą ir gali būti galinė (viename gale) arba intersticinė (chromosomos viduje).

Kopijavimas

Tai įvyksta, kai chromosomos segmentas pateikiamas du ar daugiau kartų. Dubliuotas fragmentas gali būti laisvas arba gali būti įtrauktas į normalaus komplemento chromosomų segmentą.

Investicijos

Šiuo aberavimu segmentas yra pasuktas 180 °. Jie gali būti pericentriniai, kai apima kinetochorą, ir paracentriniai, kai jo nėra.

Izochromosomos

Skaldant centromerą (nepavyko suskaidyti), gali būti sukurta naujo tipo chromosoma.

Autosomų ir lytinių chromosomų skirtumai

Vienas iš skirtumų yra tas, kad vyrų ir moterų autosomos yra vienodos, o somatinės chromosomų poros nariai turi vienodą morfologiją, o lytinės chromosomų poros gali būti skirtingos.

Vyrai turi vieną X ir vieną Y chromosomą (XY), o moterys turi dvi X chromosomas (XX).

Autosomose yra genetinė informacija apie asmens savybes, tačiau taip pat gali būti aspektų, susijusių su lytimi (lyties nustatymo genai), tuo tarpu lyties chromosomos yra naudojamos tik nustatant asmens lytį.

Autosomos žymimos iš eilės skaičiais nuo 1 iki 22, o lytinės chromosomos žymimos raidėmis X ir Y.

Lyties chromosomų aberacijos sukelia sindromus, kurie skiriasi nuo tų, kurie paminėti autosominėse chromosomose. Tai apima Klinefelterio sindromą, XYY sindromą arba Turnerio sindromą (lytinių liaukų disgenezė).

Nuorodos

1. Kariotipas. Vikipedija, nemokama enciklopedija. 2018 m. Lapkričio 1 d., 05:23 UTC. 2018 m. Gruodžio 13 d. Es.wikipedia.org.
2. Jaramillo-Antillón Juan. Ką gydytojas turi žinoti apie genus. Medicininis įrašas. 2003 m. 45 (1): 10–14. Galima įsigyti iš „scielo“.
3. Autosoma. Vikipedija, nemokama enciklopedija. 2018 11 11, 18:44 UTC. 2018 m. Gruodžio 14 d., Es.wikipedia.org.
4. De Robertis E, De Robertis EM. (1986). Ląstelių ir molekulių biologija. 11-asis leidimas. Redakcija „Ateneo“. Buenos Airės, Argentina.
5. "Aneuploidija". Vikipedija, nemokama enciklopedija. 2018 m. Lapkričio 17 d., 11:03 UTC. 2018 12 16, 21:30. es.wikipedia.org.