- Kas atsitinka ląstelių cikle su Dauno sindromu?
- Kokios yra kitos Dauno sindromo priežastys?
- Kas atrado Dauno sindromą?
- Nuorodos
Sindromas išsivysto papildomą kopijavimo genas visą ar dalį chromosomos 21. Tai yra, tris chromosomos kartu, o ne dviejų, nes paprastai sugrupuoti poromis ląstelės branduolį.
Tai moksliškai vadinama trisomija 21, kurios rezultatas yra Dauno sindromas. Šiam sindromui būdingas kintamo mokymosi lygio laipsnis ir savotiškos fizinės savybės, suteikiančios jam atpažįstamą išvaizdą.
Paveikslėlyje galite pamatyti, kaip skaičius 21 turi tris chromosomas, o tai lemia Dauno sindromą, o kiti turi tik dvi chromosomas.
Žodis ląstelė kilęs iš lotynų kalbos: cellula, kuris reiškia mažą kambarį. Ląstelės sudaro gyvybę, nes jos yra kiekvieno gyvo organo ar audinio struktūrinis pagrindas Žemės planetoje.
Žmonės yra daugialąsčiai, nes jie turi kelis sudėtingesnius ląstelių tipus, dar vadinamus eukariotinėmis ląstelėmis. Organizmuose, pavyzdžiui, bakterijose, jie yra vienaląsčiai, nes turi tik vieną ląstelę, ir yra žinomi kaip prokariotinės ląstelės.
Kas atsitinka ląstelių cikle su Dauno sindromu?
Žmogaus eukariotų ląstelėse chromosomos klasifikuojamos pagal lytį. Kiekvienoje ląstelėje paprastai yra 46 chromosomos; Jie yra 23 iš tėvo, vadinami X chromosomomis, ir 23 paveldimi iš motinos, vadinami Y chromosomomis.
Chromosomos susideda iš 23 porų. Tai reiškia, kad kiekvienoje poroje yra X chromosoma ir Y chromosoma.
Asmuo be Dauno sindromo turi 46 chromosomas. Žmogui su Dauno sindromu yra 47 chromosomos, nes trisomija įvyksta 21-oje poroje, atsiranda trečioji chromosoma. Tai yra labiausiai paplitusi Dauno sindromo forma.
Kokios yra kitos Dauno sindromo priežastys?
Likę 5 procentai Dauno sindromo atvejų atsiranda dėl sąlygų, vadinamų mozaicizmu ir Robertsonso translokacija.
Mozaicizmas Dauno sindromu pasireiškia pastojimo metu arba po jo. Kai ląstelių dalijimasis kūne yra normalus, o kitiems - 21 trisomija.
Kita forma yra Robertsonso translokacija, kuri įvyksta, kai dalis 21 chromosomos nutrūksta ląstelių dalijimosi metu ir prisijungia prie kitos chromosomos, dažniausiai 14 chromosomos.
Šios papildomos 21 chromosomos dalies buvimas sukelia kai kuriuos Dauno sindromo požymius. Nors asmuo, turintis translokaciją, gali pasirodyti fiziškai normalus, jis ar ji patiria didesnę riziką gimdyti vaiką su papildoma 21 chromosoma.
Apskaičiuotas Dauno sindromo dažnis visame pasaulyje yra nuo 1 iš 1000 iki 1100 naujagimių.
Kas atrado Dauno sindromą?
Anglų gydytojas Johnas Langdonas Haydonas Downas 1866 m. Aprašė tam tikrą protinį atsilikimą, kuris egzistavo 10% jo pacientų, turinčių panašius veido bruožus.
1958 m., Praėjus beveik 100 metų nuo pirminio aprašymo, prancūzų genetikas Jerome'as Lejeune'as atrado, kad Dauno sindromas reaguoja į chromosomų anomalijas.
Dauno sindromas arba 21-osios chromosomos trisomija tada buvo pirmasis aprašytas chromosomos kilmės sindromas ir yra dažniausia atpažįstamo genetinio kilimo protinio atsilikimo priežastis.
Nuorodos
- Ląstelių ciklas ir ląstelių dydžio reguliavimas Dauno sindromo ląstelėse. ROSNERIS, M; KOWALSKA, A; FREILINGER, A ir kiti. Paimta iš svetainės: ncbi.nlm.nih.gov/
- Pasaulinė Dauno sindromo diena. JUNGTINIŲ TAUTŲ ORGANIZACIJA. Paimta iš svetainės: un.org/es
- Biocheminė perspektyva ir Dauno sindromo supratimas. MONTOYA VILLEGAS, JULIO CÉSAR; SATIZÁBAL SOTO, JOSÉ MARÍA ir kiti. Paimta iš svetainės: redalyc.org
- Dauno sindromas. Pirma dalis: klinikinis-genetinis požiūris. KAMINKERIS, PATRICIJA Y ARMANDO, ROMINA. Paimta iš svetainės: scielo.org.ar/
- Kas sukelia Dauno sindromą? CIRCLE 21. Paimta iš svetainės: circ21.com
- N1 vaizdas: Genų nutildymas Dauno sindromo profilaktikai naudojant kamienines ląsteles. Paimta iš svetainės: geneyouin.ca/