KRANIOSINOSTOZĖ: SIMPTOMAI, PRIEŽASTYS IR GYDYMAS - NEUROPSICHOLOGIJA - 2025

Craniosynostosis yra retas problema kaukolės, kuri sukelia plėtrą ar gimimo metu deformacijas kūdikio galvos. Kalbama apie ankstyvą skirtingų kaukolės dalių susiliejimą, kad ji negalėtų tinkamai augti, nutraukdama normalų galvos smegenų ir kaukolės vystymąsi.

Naujagimio kaukolė yra sudaryta iš kelių dar nesujungtų kaulų, taip yra, kad smegenys turi pakankamai vietos toliau vystytis. Tiesą sakant, kaukolės kaulai padidės dvigubai per pirmuosius tris gyvenimo mėnesius ir nevisiškai sulimpa iki vėlyvojo paauglystės.

Iš tikrųjų kaukolės kaulų suliejimo lygis kinta su amžiumi ir priklausomai nuo siūlių; uždarydami vienus prieš kitus. Naujagimio kaukolė yra sudaryta iš septynių kaulų, ir jie vystosi dviem procesais: kaulo poslinkis ir kaulo rekonstravimas.

Atrodo, kad kaukolę sudaro vienas kompaktiškas gabalas, tačiau, priešingai, nei jūs galite manyti, kaukolė labiau primena futbolo kamuolį: joje yra daugybė kaulų, išdėstytų plokštelėse, kurios dera kartu su rutuliu.

Tarp šių plokštelių yra stiprūs elastingi audiniai, vadinami siūlais. Būtent tai kaukolei suteikia lankstumo vystytis augant smegenims. Šis lankstumas taip pat leidžia kūdikį pristatyti per gimdymo kanalą.

Kas nutinka, kai auganti kaukolės sritis sulimpa ir užsidaro, kitos zonos bandys tai kompensuoti, darydamos ryškesnes ir pakeisdamos įprastą galvos formą.

Kraniosinostozė literatūroje taip pat gali pasirodyti kaip sinostozė ar priešlaikinis siūlių uždarymas.

Kraniosinostozės tipai

Yra keletas kraniosinostozės tipų, atsižvelgiant į pakeistas kaukolės dalis ir susidariusią galvos formą.

Scaphocephaly

Tai yra labiausiai paplitęs tipas ir dažniausiai kenčia vyrai. Tai yra priešlaikinis sagitalinio siūlės susiliejimas, esantis kaukolės viršutinės dalies vidurio linijoje ir einantis nuo minkšto taško (dar vadinamo fontaneliu) iki pakaušio.

Tai lemia ilgą ir siaurą galvos formą. Augant galvos galas tampa labiau matomas ir smailus, o kakta išsikiša. Šis tipas sukelia mažiausiai problemų normaliam smegenų vystymuisi ir yra gana lengvai diagnozuojamas.

Priekinė plagiocefalija

Jį sudaro ankstyvas vienos iš vainikinių siūlų sujungimas, kai priekinė ir priekinė smegenų skiltys išauga į priekį. Šio tipo kakta atrodo išlyginta, o akių lizdai pakelti ir nuožulni.

Be to, šie išsikiša ir nosis taip pat yra pasukta į vieną pusę. Vienas požymis, rodantis, kad kūdikis turi tokio tipo kraniosintozę, yra tas, kad jis palenks galvą į vieną pusę, kad neliktų dvigubos.

Trigonocefalija

Tai yra metopinio siūlės sankryža, esanti paveikto žmogaus kaktos viduryje ir einanti nuo minkšto taško arba fontanelle prie nosies pradžios.

Dėl to akių lizdai susilieja, o akys yra labai arti viena kitos. Kakta įgauna išsikišančią trikampio formą.

Užpakalinė plagiocefalija

Tai yra rečiausiai pasitaikantis reiškinys, atsirandantis dėl priešlaikinio vieno iš lambidinių siūlų uždarymo galvos gale.

Dėl to kaukolės sritis išsilygina, todėl už ausies esantis kaulas (mastoidinis kaulas) išsikiša, kuris pasireiškia vienoje ausyje žemiau kitos. Tokiu atveju kaukolė taip pat gali būti pakreipta į vieną pusę.

Visa tai atitinka vienos siūlės sąjungas, tačiau taip pat gali atsirasti daugiau nei vienos sąjungos.

Dviguba siūlių kraniosintozė

Pavyzdžiui:

- Priekinis brachycephaly : jis vadinamas bicoronal, nes įvyksta tada, kai du koronariniai siūlai, einantys nuo ausies iki ausies, susilieja per anksti, o kaktos ir antakių sritis yra lygi. Kaukolė apskritai atrodo platesnė nei įprasta.

- Užpakalinis brachicefalija : kaukolė taip pat plečiasi, tačiau dėl dviejų vientisų siūlų sujungimo (kurie, kaip minėjome, yra nugaroje).

- Satigalinių ir metopinių siūlų skefachafalija : galva yra pailga ir susiaurėjusi.

Daugybinė siūlių kraniosintozė

Pavyzdžiui:

- Turribracefalija , atsirandanti dėl bicoronalinių, sagitalinių ir metopinių siūlų sujungimo: galva yra smailėjanti, būdinga Aperto sindromui.

- Prisijungė multisuturai, kurie kaukolei suteikia „dobilo lapo“ formą.

Paplitimas

Ši liga yra reta ir pasireiškia maždaug 1 iš 1800–3000 vaikų. Tai dažniau pasitaiko vyrams, sergantiems 3 iš 4 vyrų atvejais, nors atrodo, kad tai skiriasi priklausomai nuo kraniosinostozės tipo.

80–95% atvejų priklauso nesindrominei formai, tai yra kaip izoliuotai būklei, nors kiti autoriai apskaičiavo, kad 15–40% pacientų gali būti kito sindromo dalis.

Kalbant apie kraniosinostozės tipus, atrodo, kad dažniausiai atliekamas sagitalinis siūlas (40–60% atvejų), paskui vainikinis (20–30%) ir vėliau metopas (10% arba mažiau). Lambdoidinio siuvimo jungtis yra labai reta.

Priežastys

Įvairūs sindromai

Kraniosinostozė gali būti sindrominė, tai yra, ji yra susijusi su kitais retais sindromais. Sindromas yra susijusių simptomų, atsirandančių dėl tos pačios priežasties, serija, daugeliu atvejų dažniausiai genetiniai.

Antrinė kraniosintozė

Taip pat gali atsirasti tai, kas vadinama antrine kraniosintozė, kuri yra labiau paplitusi ir kurios priežastis yra smegenų vystymosi nepakankamumas.

Paprastai tai sukels mikrocefaliją ar sumažintą kaukolės dydį. Todėl kraniosinostozė atsiras kartu su kitomis smegenų vystymosi problemomis, tokiomis kaip holoprosencefalija ar encefalocele.

Teratogeniniai agentai

Jį taip pat gali sukelti teratogeniniai agentai, tai reiškia bet kokią cheminę medžiagą, trūkumo būseną ar kokį nors kenksmingą fizinį veiksnį, sukeliantį morfologinius vaisiaus pakitimus. Kai kurie pavyzdžiai yra tokios medžiagos kaip aminopterinas, valproatas, flukonazolas ar ciklofosfamidas.

Kitos galimos priežastys

- Kita vertus, ji taip pat gali būti nesindrominė; priežastys yra kintamos ir nėra iki galo žinomos.

Yra žinoma, kad yra veiksnių, kurie gali palengvinti kraniosinostozę, pavyzdžiui:

- Mažai vietos gimdoje arba nenormali jos forma, daugiausia sukelianti vainikinių sinostozę.

- Sutrikimai, turintys įtakos kaulų apykaitai: hiperkalcemija ar rahitas.

- Kartais tai gali atsirasti dėl hematologinių (kraujo) sutrikimų, tokių kaip įgimta hemolizinė gelta, pjautuvinių ląstelių anemija ar talasemija.

- Kai kuriais atvejais kraniosinostozė yra jatrogeninių problemų pasekmė (tai yra, kurią sukelia gydytojo ar sveikatos specialisto klaida)

Simptomai

Kai kuriais atvejais kraniosinostozė gali būti nepastebima tik praėjus keliems mėnesiams po gimimo. Tiksliau, kai jis susijęs su kitomis kaukolės ir veido problemomis, jis gali būti matomas nuo gimimo, tačiau jei jis yra švelnesnis ar turi kitų priežasčių, jis bus stebimas augant vaikui.

Be to, kai kurie čia aprašyti simptomai dažniausiai pasireiškia vaikystėje.

- Pagrindinė yra netaisyklinga kaukolės forma, kurią lemia turima kraniosintozės rūšis.

- Toje vietoje, kur pritvirtintos siūlės, galima pajusti kietą keterą.

- minkštosios kaukolės dalies („fontanel“) nematyti arba ji skiriasi nuo įprastos.

- Panašu, kad kūdikio galva neauga proporcingai likusiam kūnui.

- Gali padidėti intrakranijinis slėgis, kuris gali pasireikšti bet kokio tipo kraniosinozėje. Akivaizdu, kad dėl netinkamų kaukolės pakitimų, ir kuo daugiau siūlių pritvirtinta, tuo dažnesnis šis padidėjimas bus ir tuo rimtesnis. Pavyzdžiui, kelių siūlų tipo intrakranijinis slėgis padidėja maždaug 60% atvejų, tuo tarpu vienos siūlės atveju procentas sumažėja iki 15%.

Dėl ankstesnio punkto kraniosinostozėje taip pat pasireikš šie simptomai:

- Nuolatinis galvos skausmas, daugiausia ryte ir naktį.

- Regėjimo sunkumai, tokie kaip dvigubas ar neryškus matymas.

- Šiek tiek vyresniems vaikams sumažėjo akademiniai rezultatai.

- Uždelstas neurologinis vystymasis.

- Jei nepagydomas padidėjęs intrakranijinis slėgis, gali atsirasti vėmimas, dirglumas, lėta reakcija, akių patinimas, sunkumai sekti objektą regėjimo, klausos ir kvėpavimo sutrikimais.

Diagnozė

Svarbu tai, kad ne visos kaukolės deformacijos yra kraniosinostozė. Pvz., Nenormali galvos forma gali atsirasti, jei kūdikis ilgą laiką būna toje pačioje padėtyje, pavyzdžiui, guli ant nugaros.

Bet kokiu atveju būtina pasikonsultuoti su gydytoju, jei pastebima, kad kūdikio galva vystosi netinkamai ar yra pažeidimų. Tačiau diagnozė yra palanki, nes visi kūdikiai, kuriems specialistas tiria kaukolės augimą, atliekami įprastiniai vaikų patikrinimai.

Jei tai švelnesnės formos, ji gali būti nenustatyta, kol vaikas užauga ir padidėja intrakranijinis slėgis. Todėl nereikėtų ignoruoti aukščiau nurodytų simptomų, kurie tokiu atveju pasireikš nuo 4 iki 8 metų.

Diagnozė turėtų apimti:

- Fizinis patikrinimas : palietus paveiktos asmens galvą, patikrinama, ar siūlėse nėra briaunų, ar veido deformacijos nėra.

- Vaizdo tyrimai , tokie kaip kompiuterinė tomografija (KT), kurie leis pamatyti sujungtas siūles. Juos galima atpažinti ir bus stebima, kad ten, kur turėtų būti siūlė, nėra nei vieno, nei kito, kad linija išsikištų į skiautelę.

- Rentgeno spinduliai : tiksliais kaukolės išmatavimais (atliekant cefalometriją).

- Genetinis tyrimas : jei įtariate, kad galite būti paveldimas bet kokio sindromo, siekiant nustatyti, koks tai būtų, ir kuo greičiau išgydyti sindromą. Paprastai jiems reikalingas kraujo tyrimas, nors kartais galima ištirti ir kitų audinių, tokių kaip oda, ląstelės, esančios skruosto viduje, ar plaukus.

Asocijuoti sindromai

Yra daugiau nei 180 skirtingų sindromų, kurie gali sukelti kraniosinostozę, nors visi jie yra labai reti. Kai kurie išskirtiniausi yra šie:

- Krouzono sindromas: tai dažniausiai pasitaikantis reiškinys, susijęs su dvišaliu vainikinių smegenų kraniosinostozės požymiais, vidurio anomalijomis ir kyšančiomis akimis. Atrodo, kad tai dėl FGFR2 geno mutacijos, nors kai kurie atvejai atsiranda spontaniškai.

- Aperto sindromas: jis taip pat parodo dvišalę vainikinių smegenų kraniosinostozę , nors galima pastebėti ir kitų rūšių sinostozę. Kaukolės gale yra suliejimai, be rankų, alkūnių, klubų ir kelių deformacijų. Jos kilmė yra paveldima ir sukelia būdingus veido bruožus.

- Dailidės sindromas : šis sindromas paprastai yra susijęs su užpakaline plagiocefalija arba lambidinių siūlų sąnariu, nors taip pat atsiranda scaphocephaly. Jį, be kitų dalykų, išskiria deformacijos galūnėse ir dar vienas skaitmuo kojose.

- Pfeifferio sindromas: esant šiai būklei dažnai pasitaiko vienaragių kraniosintozė, taip pat veido deformacijos, sukeliančios klausos sutrikimus, ir galūnėse. Tai taip pat siejama su hidrocefalija.

- Saethre-Chotzen sindromas: paprastai jie pasireiškia vienašališkai vainikinio tipo kraniosinostozei, kai labai mažai vystosi priekinė kaukolės bazė, labai mažas plaukų augimas, veido asimetrija ir uždelstas vystymasis. Jis taip pat yra įgimtas.

Gydymas

Reikėtų stengtis sukurti ankstyvą gydymą, nes daugelį problemų gali išspręsti spartus smegenų augimas ir kūdikio kaukolės lankstumas prisitaikant prie pokyčių.

Net ir labai švelniais atvejais specifinis gydymas gali būti nerekomenduojamas, tačiau tikimasi, kad jo estetinis poveikis nebus toks stiprus, nes paveiktam asmeniui vystosi ir auga plaukai.

Jei atvejai nėra labai sunkūs, patartina naudoti nechirurginius metodus. Paprastai šie gydymo būdai užkirs kelią ligos progresavimui arba jie pagerės, tačiau įprasta, kad vis dar yra tam tikro laipsnio deformacijos, kurią galima išspręsti atliekant paprastą operaciją.

Formavimo šalmas

Jei esame tokioje situacijoje, kai kaukolėje yra buvę kitokių deformacijų, tokių kaip padėties plagiocefalija ar išlyginta galvos pusė dėl ilgą laiką buvimo toje pačioje padėtyje, dėl gimdos spaudimo ar komplikacijų gimdant, galime atgaukite normalią galvos formą naudodamiesi pritaikytu šalmu kūdikiui.

Perstatymas

Kitas variantas yra perstatymas, kuris buvo efektyvus 80% atvejų. Tai reiškia, kad kūdikis paguldomas ant nepažeistos pusės, o kaklo raumenys dirbama padėjus jį veidu į apačią, ant pilvo. Ši technika veiksminga, jei kūdikis yra jaunesnis nei 3 ar 4 mėnesiai.

Chirurginė intervencija

Kraniofacialinio chirurgo ir neurochirurgo atlikta chirurginė intervencija nurodoma esant rimtoms kaukolės ir veido problemoms, tokioms kaip lamboidinė ar vainikinė kraniosinostozė, arba padidėjus intrakranijiniam slėgiui.

Chirurgija yra gydymas pasirenkant daugelį kaukolės ir veido srities apsigimimų, ypač susijusių su pagrindiniu sindromu.

Operacijos tikslas yra sumažinti kaukolės daromą spaudimą smegenims ir suteikti pakankamai vietos smegenims augti, taip pat pagerinti fizinę išvaizdą.

Po operacijos gali prireikti antrosios intervencijos vėliau, jei senstate linkę į kraniosintozės vystymąsi. Tas pats atsitinka, jei jie taip pat turi veido deformacijas.

Endoskopinė operacija

Kitas operacijos tipas yra endoskopinė, kuri yra daug mažiau invazinė; nes tai apima apšviesto vamzdelio (endoskopo) įvedimą per mažus įpjovimus galvos odoje, kad būtų galima nustatyti tikslią lydyto siūlės vietą, kad vėliau ją atidarytumėte. Tokio tipo operacija gali būti atliekama per valandą, patinimas nėra toks stiprus, kraujo netenkama mažiau, o pasveikimas yra greitesnis.

Kitų pagrindinių sindromų atveju reikia periodiškai tikrinti kaukolės augimą, kad būtų stebimas padidėjęs intrakranijinis slėgis.

Jei jūsų kūdikis serga pagrindiniu sindromu, gydytojas gali rekomenduoti reguliariai sekti vizitus po operacijos, kad būtų galima stebėti galvos augimą ir patikrinti, ar nėra padidėjęs intrakranijinis slėgis.

Nuorodos

1. Kraniosinostozė. (2015 m. Vasario mėn.). Gauta iš Sinsinačio vaikų.
2. Kraniosinostozė. (2016 m. Kovo 11 d.). Gauta iš NHS.
3. Ligos ir būklės: kraniosintozė. (2013 m. Rugsėjo 30 d.). Gauta iš Mayo klinikos.
4. Kimonis, V., Gold, J., Hoffman, TL, Panchal, J., & Boyadjiev, SA (2007). Kraniosinostozės genetika. Vaikų neurologijos seminarai, 14 (Pažanga klinikinėje genetikoje (II dalis), 150–161.
5. Sheth, R. (2015 m. Rugsėjo 17 d.). Vaikų kraniosinostozė. Gauta iš „Medscape“.
6. Kraniosinostozės tipai. (sf). Gauta 2016 m. Birželio 28 d. Iš Endoskopinės kraniosinostozės chirurgijos centro.
7. Villarreal Reyna, G. (antra). Kraniosinostozė. Gauta 2016 m. Birželio 28 d. Iš endovaskulinės neurochirurgijos.
8. Nemokamas internetinis „Word to HTML“ keitiklis padeda atsikratyti nešvaraus kodo konvertuojant dokumentus žiniatinkliui.