BATTENIO LIGA: SIMPTOMAI, PRIEŽASTYS, GYDYMAS - NEUROPSICHOLOGIJA - 2025

Batten liga , taip pat žinomas kaip nepilnamečių ceroid neuronų ceroid yra gyvenimo - pavojinga genetinė liga, pagrindinių žmogaus nervų sistemą.

Genetiniu lygmeniu daugumą atvejų lemia mutacija CLN3 gene, esančiame 16 chromosomoje. Dėl to sistemingai ir laipsniškai kaupiasi baltymai ir riebalinės medžiagos skirtinguose kūno audiniuose.

Atsižvelgiant į jos klinikinę eigą, Batteno liga sukelia vystymosi regresiją, kuriai būdingas regėjimo praradimas, pažinimo sutrikimas, ataksija ir net priešlaikinė mirtis.

Remiantis klinikiniais duomenimis, diagnozė paprastai nustatoma vėlyvoje vaikystėje ar ankstyvoje paauglystėje. Paprastai regos deficitas yra ankstyviausias patologijos požymis, ir jį galima įtarti apžiūrint akis. Be to, būtina atlikti neurologinį ir oftalmologinį tyrimą kartu su kai kuriais laboratoriniais tyrimais, tokiais kaip elektroencefalografija ir genetinis tyrimas.

Šiuo metu nėra gydomojo Batteno ligos gydymo. Terapinės intervencijos yra nukreiptos į simptominį gydymą ir paliatyviąją priežiūrą iki nukentėjusio asmens mirties.

Batteno ligos charakteristika

Batteno liga yra reta genetinės kilmės patologija, be to, tai yra sveikatos sutrikimas, kuris yra dalis patologijų, klasifikuojamų kaip lizosomų kaupimosi sutrikimai.

Batteno ligos atveju genetiniai anomalijos keičia organizmo ląstelių sugebėjimą pašalinti medžiagas ir atliekas. Tokiu būdu nenormaliai kaupiasi baltymai ir lipidai (riebalinės medžiagos).

Sergant Batteno liga, labiausiai paveikta sritis yra nervų sistema, tiksliau, smegenys. Dėl šios priežasties jis dar vadinamas nepilnamečių ceroidinių neuronų liopofuscinoze.

Taigi toks laipsniškas medžiagų laikymas padarys didelę žalą ląstelių funkcijai ir struktūrai, o tai lems laipsnišką Batteno ligos būklės blogėjimą.

Tiksliau, pirmąjį šios patologijos aprašą 1903 m. Padarė britų vaikų gydytojas Frederickas Battenas, iš kurio ji taip pavadinta. Be to, ši liga taip pat žinoma kaip Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten.

Statistika

Nepaisant to, kad Batteno liga yra viena iš labiausiai paplitusių neuronų keroidinių lipofuscinozių rūšių, ji nėra labai paplitusi, palyginti su kitomis degeneracinėmis ir (arba) neurologinėmis ligomis.

Neuroninių keroidinių lipofuscinozės tipo sutrikimų paplitimas apytiksliai yra 1 atvejis 100 000 žmonių bendrojoje populiacijoje. Be to, nors su lytimi susijusių skirtumų nenustatyta, ši liga yra labiau paplitusi Suomijos regionuose, kur jos paplitimas siekia 1 atvejį iš 12 500 žmonių.

JAV Batteno liga ir kiti su ja susiję sutrikimai yra paplitę mažiausiai 3 atvejais iš 100 000 gimimų.

Tiksliau, Batteno liga yra dalis 6800 retų ligų, kuriomis serga 30 milijonų žmonių, tai yra beveik 1 iš 10 amerikiečių.

ženklai ir simptomai

Kaip mes nurodėme, Batten liga iš esmės veikia nervų sistemą, todėl būdingiausi ir dažniausi šios patologijos požymiai ir simptomai bus susiję su neurologine sritimi.

Klinikiniu Batteno ligos modeliu pasižymi laipsniškas įvairių gebėjimų pablogėjimas: regėjimas, pažinimas, motoriniai įgūdžiai ir kt.

Pirmieji požymiai ir simptomai paprastai pasireiškia subtiliai, ypač 4–8–15 metų amžiaus, sparčiai progresuojant link regreso.

Taigi, kai kurie iš labiausiai paplitusių klinikinių duomenų yra šie:

Laipsniškas regėjimo praradimas

Progresuojantis regos sutrikimas yra vienas iš ankstyviausių Batteno ligos simptomų. Paprastai jis prasideda pirmaisiais gyvenimo metais ir maždaug 10 metų amžiaus žmonės yra iš dalies arba visiškai akli.

Taigi per visą akių ir regos degeneraciją atsiranda įvairių patologijų ir sveikatos sutrikimų, tarp kurių galime išskirti:

- geltonosios dėmės degeneracija : ši patologija pažeidžia geltonąją dėmę, akies regioną, esantį tinklainėje. Tiksliau, ši struktūra yra atsakinga už centrinio matymo valdymą, tai yra tai, kas leidžia mums aiškiau suvokti detales. Taigi degeneracija paveikia šios ląstelės, sukeldamos jų pažeidimus ir (arba) sunaikinimą ir atitinkamai laipsnišką regėjimo pablogėjimą.

- Optinė atrofija : ši medicininė būklė reiškia laipsnišką regos nervo pažeidimą ar pažeidimų buvimą. Tai yra atsakinga už vaizdinės informacijos perdavimą iš akių sričių į nervų sistemą, todėl tai būtina efektyviam regos pajėgumui.

- Retinitas Pigmentosa : šiai patologijai būdingas tamsių nuosėdų buvimas ir kaupimasis tinklainėje. Taigi, kai kurie simptomai, kuriuos jis sukelia, yra regėjimo pablogėjimas esant silpnam apšvietimui, šoniniam ir centriniam regėjimui.

Konvulsiniai epizodai

Kitais atvejais pirmieji ligos simptomai išryškėja pateikiant pasikartojančius konvulsinius epizodus.

Tarptautinė epilepsijos lyga ir Tarptautinis epilepsijos biuras traukulius apibūdina kaip laikiną požymių ir (arba) simptomų, atsirandančių dėl nenormalios, per didelės ar nesinchroninės neuronų veiklos, pobūdį.

Be to, galime išskirti du pagrindinius krizių tipus:

- Židininiai traukuliai: epilepsijos reiškiniai yra nenormalios veiklos vienoje konkrečioje smegenų srityje rezultatas, kuris gali atsirasti su sąmonės praradimu ar be jo, kartu su greitais, ritminiais ir nevalingais įvairių kūno sričių judesiais.

- Generalizuoti traukuliai: generalizuoti traukuliai yra tokie epizodiniai reiškiniai, kurie sukelia nenormalų neuronų aktyvumą ir paveikia visas smegenų sritis ar didelę jų dalį. Be to, jose galime išskirti kitas rūšis:

• Nebuvimo krizė : tokio tipo įvykiuose asmuo, kenčiantis nuo jo, pasireiškia fiksuotu žvilgsniu ar subtiliais judesiais, tokiais kaip mirksėjimas. Kai jie atsiranda grupėmis ir paeiliui, jie gali prarasti sąmonę. Didesnė jų dalis vaikams.
• Toniniai traukuliai : Tonizuojantys reiškiniai pasižymi dideliu raumenų sustingimu, ypač nugaros, rankų ir kojų srityse. Daugeliu atvejų jie sukelia kritimą ant žemės.
• Atoniniai traukuliai: Atoniniai traukuliai praranda raumenų valdymą, todėl gali sukelti kritimą.
• Kloniniai traukuliai : kloniniams įvykiams būdingi ritminiai, pasikartojantys ir (arba) trūkčiojantys raumenų judesiai. Kloniniai traukuliai dažniausiai pažeidžia kaklą, veidą ir rankas.
• Miokloniniai traukuliai : Miokloniniai priepuoliai ar įvykiai pasireiškia staigiais stipriais rankų ir kojų trūktelėjimais.
• Toniniai-kloniniai traukuliai: toniniai-kloniniai reiškiniai, anksčiau bendrai vadinami epilepsijos priepuoliais, gali sukelti sąmonės praradimą, raumenų sustingimą, drebulį, sfinkterio kontrolės praradimą ir kt. Toniniai-kloniniai traukuliai yra rimčiausias epilepsijos atvejis.

Kognityviniai trūkumai

Riebalinių medžiagų kaupimasis smegenų srityje ir pasikartojantys konvulsiniai epizodai sukelia svarbų neurologinį prisirišimą.

Daugelyje paveiktų asmenų nuo pirmųjų akimirkų gali būti stebimas anksčiau įgytų ir išvystytų gebėjimų regresas, todėl šie simptomai paprastai priskiriami pažinimo sutrikimams.

Nedidelis pažintinių funkcijų sutrikimas gali apimti atminties, kalbos, suprastėjusio sprendimo ar mąstymo trūkumą. Kai kurie iš labiausiai paplitusių lengvo pažinimo sutrikimo simptomų yra sunkumai įsimenant žmonių vardus, prarandant pokalbio siūlą ar reikšmingas polinkis prarasti daiktus. Tačiau įvairaus efektyvumo jie gali atlikti visą savo kasdienio gyvenimo veiklą.

Kita vertus, progresuojant ligai ir pasiekus rimto sutrikimo laipsnį, pažintiniame lygmenyje turi įtakos dauguma funkcijų: atmintis, mokymasis, kalba, orientacija, apdorojimo greitis ir kt.

Be to, šį pablogėjimą paprastai lydi tam tikri elgesio pokyčiai ir asmenybės pokyčiai, daugiausia susiję su nuotaika, nerimu ar psichoziniais epizodais.

Psichomotorinis sutrikimas

Naujausi tyrimai parodė, kad daugumos Batteno ligos atvejų priežastis yra įvairių CLN3 geno mutacijų (pertraukimų ar pokyčių), esančių 16 chromosomoje, buvimas.

Tiksliau, šis genas yra atsakingas už baltymo, vadinamo CLN3, koduojimą, kuris yra ląstelių membranose, ypač lizosomose (perdirbimo centruose) ir endosomose (transporterių organelėse).

Nors konkreti šio baltymo funkcija nėra tiksliai žinoma, Batteno liga yra susijusi su patologiniu riebalinių medžiagų kaupimuisi kūno audiniuose, ypač nervų sistemos vietose.

Tiksliau sakant, masiškai laikoma medžiaga yra žinoma lipofuscino pavadinimu - lipopigmento rūšimi, sudaryta iš baltymų ir riebalų medžiagų. Šios rūšies medžiagos paprastai randamos tokiuose audiniuose kaip smegenys, akys ar oda.

Dėl to didelis šių atliekų kiekis sukels svarbius ląstelių pažeidimus paveiktose vietose, taigi ir Batteno ligai būdingą degeneraciją.

Be to, naujausiais tyrimais taip pat pavyko nustatyti paveldimumą, susijusį su Batteno liga. Ši patologija turi autosominį recesyvinį genetinį modelį, todėl ji bus paveldima, jei paveiktas asmuo turės dvi pakitusio geno kopijas.

Jei žmogus paveldi vieną geno kopiją, paprastai jie neturi požymių ir simptomų, todėl jiems Batteno liga nesivysto.

Diagnozė

Batteno ligos diagnozė paprastai nustatoma vaikystėje, dėl šios patologijos suderinamų klinikinių požymių ir simptomų būtina naudoti įvairius diagnostinius metodus:

- Fizinis tyrinėjimas.

- Neurologinis tyrimas.

- Oftalmologinis tyrimas.

- Kraujo analizė.

- Šlapimo analizė.

- Nervinio ar odos audinio biopsija.

- elektroencefalografija.

- Genetinis tyrimas.

Be šios būklės, kai tėvai žino, kad turi genetinę apkrovą, suderinamą su Batteno liga, prenatalinė diagnozė gali būti nustatyta atliekant tokius bandymus, kaip amniocentezė ar chorioninis villus mėginys.

Gydymas

Batten liga nėra gydoma, nes tai lėtinė ir pavojinga gyvybei liga.

Nors yra keletas simptomų, kuriuos galima valdyti ar panaikinti, pavyzdžiui, traukuliai, neišvengiamos ir kitos medicininės problemos, tokios kaip neurologinė degeneracija.

Terapinės intervencijos yra nukreiptos į paliatyviąją priežiūrą, fizinę terapiją, neuropsichologiją ir ergoterapiją, siekiant pagerinti paveikto asmens gyvenimo kokybę ir išgyvenimo laiką.

Nuorodos

1. Andrade-Bañuelos, A., Jean-Tron, G., Ortega-Ponce, F., Arnold, S., Rana, S., & Islas-García, D. (2012). Vėlyvoji kūdikio keroido neurono lipofuscinozė. Pranešimas apie bylą. Medicinos metraščiai, 256–261.
2. BBDF. (2016). Nepilnamečių Batten ligos genas. Gauta iš fondo „Beyond Batten Disease“.
3. BDSRA. (2016). Battenio liga. Gauta iš Batten ligos paramos ir tyrimų asociacijos.
4. Klivlando klinikoje. (2016). Battenio liga. Gauta iš Klivlando klinikų.
5. Markas Rivas, F. (2008). Nepilninė nervų ceroido lipofuscinozės forma (Batteno liga). Med Clin (baras), 676-679.
6. NSI. (2015). Batteno ligos faktų lapas. Gauta iš Nacionalinio neurologinių sutrikimų ir insulto instituto.
7. NSI. (2016). Battenio liga. Gauta iš „Genetics Home Reference“.
8. NORD. (2007). Battenio liga. Gauta iš Nacionalinės retų sutrikimų organizacijos.