CHARCOT-MARIE LIGA - NEUROPSICHOLOGIJA - 2025

Liga Šarko-Marie-Tooth yra sensorinė polineuropatija, ty sveikatos būklės, kuri sukelia žalą ar degeneracija periferinių nervų (National Institutes of Health, 2014). Tai viena dažniausių paveldimos kilmės neurologinių patologijų (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2016).

Jis pavadintas trijų gydytojų, kurie jį pirmą kartą apibūdino, Jean-Martin Charcot, Pierre de Marie ir Howard Henry Thooth, vardu 1886 m. (Raumenų distrofijos asociacija, 2010).

Jam būdinga klinikinė eiga, kai pasireiškia sensoriniai ir motoriniai simptomai, kai kurie iš jų apima viršutinių ir apatinių galūnių, o ypač pėdų, deformaciją ar raumenų silpnumą (Cleveland Clinic, 2016).

Be to, tai yra genetinė liga, kurią sukelia įvairių mutacijų egzistavimas genuose, atsakinguose už baltymų, susijusių su periferinių nervų funkcija ir struktūra, gamybą (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas,
2016).

Paprastai būdingi Charcot-Marie-Tooth ligos simptomai pradeda pasireikšti paauglystėje ar ankstyvame pilnametystėje, o jos progresavimas paprastai būna laipsniškas (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2016).

Nors ši patologija paprastai nekelia pavojaus paveikto žmogaus gyvybei (Muscle Dystrophy Association, 2010), išgydymas dar nebuvo surastas.

Charcot-Marie-Tooth ligos gydymas paprastai apima fizinę terapiją, chirurgijos ir ortopedijos priemonių naudojimą, ergoterapiją ir vaistų skyrimą simptomams kontroliuoti (Cleveland Clinic, 2016).

Charcot-Marie-Tooth ligos charakteristika

Charcot-Marie-Tooth liga (CMT) yra motorinė-sensorinė polineuropatija, kurią sukelia genetinė mutacija, paveikianti periferinius nervus ir sukelianti daugybę simptomų, įskaitant: arkines pėdas, nesugebėjimą išlaikyti kūnas horizontalioje padėtyje, raumenų silpnumas, sąnarių skausmas, be kita ko (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Polineuropatijos terminas vartojamas norint apibūdinti pažeidimą keliuose nervuose, neatsižvelgiant į pažeidimo tipą ir paveiktą anatominę sritį (Colmer Oferil, 2008).

Tiksliau, Charcot-Marie-Tooth liga paveikia periferinius nervus, kurie yra už smegenų ir nugaros smegenų išorės (Clinica Dam, 2016) ir yra atsakingi už galūnių raumenų ir jutimo organų įsibrovimą. (Klivlando klinika, 2016 m.).

Todėl periferiniai nervai per skirtingus pluoštus yra atsakingi už motorinės ir jutiminės informacijos perdavimą (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Taigi, patologijos, veikiančios periferinius nervus, vadinamos periferinėmis neuropatijomis ir priklausomai nuo paveiktų nervinių skaidulų, bus vadinamos motorine, sensorine ar sensorine-motorine.

Taigi Charcot-Marie-Tooth liga apima įvairių motorinių ir jutimo sutrikimų vystymąsi (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2016).

Statistika

Charcot-Marie-Tooh liga yra labiausiai paplitusi paveldimos periferinės neuropatijos rūšis (Errando, 2014).

Paprastai tai yra vaikystėje ar nepilnametyje atsirandanti patologija (Bereciano ir kt., 2011), kurios vidutinis pristatymo amžius yra apie 16 metų (Errando, 2014).

Ši patologija gali paveikti bet kurį asmenį, nepriklausomai nuo jų rasės, kilmės vietos ar etninės grupės, ir visame pasaulyje užregistruota apie 2,8 milijono atvejų (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Jungtinėse Amerikos Valstijose Charcot-Marie-Tooth liga serga maždaug 1 iš 2500 visų gyventojų (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2016).

Kita vertus, Ispanijoje jos paplitimas yra 28,5 atvejo 100 gyventojų (Bereciano ir kt., 2011).

Būdingi simptomai ir požymiai

Atsižvelgiant į nervų skaidulų įsitraukimą, būdingi Charcot-Marie-Tooth ligos požymiai ir simptomai atsiras laipsniškai.

Paprastai Charcto-Maria-Tooth ligos klinikai būdingas laipsniškas silpnumo ir galūnių raumenų atrofijos vystymasis.

Nervų pluoštai, kurie inervuoja kojas ir rankas, yra patys plačiausi, todėl tai bus pirmosios paveiktos vietos (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Paprastai klinikinė Charcot-Marie-Tooth ligos eiga paprastai prasideda pėdomis, sukeldama raumenų silpnumą ir tirpimą (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Nors yra įvairių Charcot-Marie-Tooth ligos formų, būdingiausi simptomai gali būti (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016; Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2016):

• Kaulų ir raumenų deformacija pėdose: buvimas kavos ar arkos pėdose arba plaktuko plaktukai.
• Sunkumas ar nesugebėjimas išlaikyti kojų horizontalioje padėtyje.
• Reikšmingas raumenų masės praradimas, ypač apatinių galūnių.
• Pokyčiai ir pusiausvyros problemos.

Be to, taip pat gali atsirasti įvairių jutimo simptomų, tokių kaip tirpimas apatinėse galūnėse, raumenų skausmas, sumažėjęs ar sumažėjęs kojų ir pėdų jutimas (Mayo klinika, 2016).

Dėl to nukentėję žmonės dažnai suklupo, eidami, krisdami ar pateikdami pakitusią eiseną.

Be to, progresuojant periferinių nervų skaiduloms, panašūs simptomai gali išsivystyti viršutinėse galūnėse, rankose ir rankose (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Nepaisant to, kad tai yra labiausiai paplitusi simptomatika, klinikinė forma yra labai įvairi. Kai kuriems pacientams gali būti sunki rankų ir kojų raumenų atrofija, taip pat įvairios deformacijos, o kitiems žmonėms gali būti stebimas tik lengvas raumenų silpnumas ar pes cavus (OMIN, 2016; Pareyson, 1999; Murakami ir kt., 1996). .

Priežastys

Būdinga Charcot-Marie-Tooth ligos klinikinė eiga atsiranda dėl pakitusių periferinių nervų motorinių ir sensorinių skaidulų (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Visos šios skaidulos yra sudarytos iš daugybės nervinių ląstelių, per kurias cirkuliuoja informacijos srautas. Siekiant pagerinti perdavimo efektyvumą ir greitį, šių ląstelių aksonus dengia mielinas (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2016).

Jei aksonai ir jų dangčiai nebus nepažeisti, informacija negalės efektyviai cirkuliuoti, todėl išsivystys daugybė jutimo ir motorinių simptomų (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2016).

Dėl genetinių mutacijų daugeliu atvejų gali pasikeisti normali ar įprasta periferinių nervų funkcija, kaip tai daroma Charcot-Marie-Tooth ligos atveju (Mayo klinika, 2016).

Eksperimentiniai tyrimai parodė, kad Charcot-Marie-Tooth ligos genetinės mutacijos paprastai yra paveldimos.

Be to, buvo nustatyta daugiau nei 80 skirtingų genų, susijusių su šios patologijos atsiradimu (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Charcot-Marie-Tooth ligos tipai

Yra įvairių Charcot-Marie-Tooth ligos rūšių (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2016), kurios paprastai klasifikuojamos pagal įvairius kriterijus, pavyzdžiui, paveldimą modelį, klinikinio pateikimo laiką ar patologijos sunkumą (raumenų raumenys). Dystrofijos asociacija, 2010).

Tačiau pagrindinius tipus sudaro CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 ir CMTX (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2016).

Toliau aprašysime pagrindines dažniausiai pasitaikančių tipų savybes (Muscle Dystrophy Association, 2010):

I ir II tipo „Charcot-Marie-Tooth“ (CMT1 ir CMT2)

Šios patologijos I ir II tipai būdingi vaikystėje ar paauglystėje ir yra dažniausiai pasitaikantys.

I tipas atspindi autosominį dominuojantį palikimą, o II tipas - autosominį dominuojantį ar recesyvinį paveldėjimą.

Be to, galima atskirti kai kuriuos potipius, pavyzdžiui, CMT1A atvejį, kuris išsivysto dėl mutacijos PMP22 gene, esančiame 17 chromosomoje. Šis genetinis dalyvavimas sukelia maždaug 60% diagnozuotų atvejų. nuo Charcot-Marie-Tooth ligos.

Charcot-Marie-Tooth X tipas (CMTX)

Šios rūšies Charcot-Marie-Tooth liga būdinga klinikinės eigos pradžia taip pat siejama su vaikyste ir paauglyste.

Tai rodo genetinį paveldėjimą, susijusį su X chromosoma.Šio tipo patologija turi klinikinių savybių, panašių į I ir II tipus, be to, paprastai ja serga dauguma vyrų.

III tipo „Charcot-Marie-Tooth“ (CMT3)

III tipo Charcto-Marie-Tooth liga paprastai vadinama Dejerine Sottas (DS) liga ar sindromu (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Esant šiai patologijai, pirmieji simptomai dažniausiai išryškėja pirmaisiais gyvenimo tarpsniais, paprastai iki 3 metų amžiaus.

Genetiniu lygmeniu tai gali parodyti autosominį dominuojantį ar recesyvinį paveldėjimą.

Be to, tai yra viena iš sunkiausių Charcto-Marie-Tooh ligos formų. Nukentėjusiesiems pasireiškė sunki neuropatija, pasireiškianti bendru silpnumu, jutimo praradimu, kaulų deformacijomis ir daugeliu atvejų žymiai ar nežymiai praradusi klausą.

Charcot-Marie-Tooth IV tipas (CMT4)

Esant IV tipo Charcot-Marie-Tooth ligai, tipiški simptomai atsiranda vaikystėje ar paauglystėje, be to, genetiniu lygmeniu tai yra autosominis recesyvinis sutrikimas.

Tiksliau, IV tipas yra demielinizuojanti Charcot-Marie-Tooth ligos forma. Kai kurie simptomai yra distalinių ir proksimalinių sričių raumenų silpnumas arba jutimo disfunkcija.

Paveikti žmonės vaikystėje, be nepakankamo raumenų tonuso, paprastai sukelia bendrą motorikos vystymosi uždelsimą.

Diagnozė

Pirmasis Charcot-Marie-Tooh ligos nustatymo etapas yra susijęs tiek su šeimos istorijos nustatymu, tiek su simptomų stebėjimu.

Būtina nustatyti, ar paveiktam asmeniui nėra paveldimos neuropatijos. Paprastai atliekami įvairūs šeimos tyrimai, siekiant nustatyti kitų šios patologijos atvejų buvimą (Bereciano ir kt., 2012).

Todėl kai kurie klausimai, kurie bus užduodami pacientui, bus susiję su jų simptomų atsiradimu ir trukme bei kitų šeimos narių, paveiktų Charcot-Marie-Tooth liga, buvimu (Nacionalinis neurologinių sutrikimų institutas ir Insultas, 2016).

Kita vertus, fizinis ir neurologinis tyrimas taip pat yra būtinas nustatant simptomatikos, suderinamos su šia patologija, buvimą.

Fizinio ir neurologinio tyrimo metu skirtingi specialistai bando pastebėti galūnių raumenų silpnumą, pastebimą raumenų masės sumažėjimą, refleksų sumažėjimą ar jautrumo praradimą (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2016).

Be to, ji taip pat bando nustatyti kitų tipų pakitimus, tokius kaip pėdų ir plaštakų deformacijos (peso kavus, plaktuko plaktukas, plokščios pėdos ar apverstas kulnas), skoliozė, klubo sąnario displazija (Nacionalinis institutas Neurologiniai sutrikimai ir insultas, 2016).

Vis dėlto, kadangi daugelis tų asmenų, kuriems pasireiškė simptomai, yra besimptomiai arba turi labai subtilių klinikinių požymių, taip pat reikės naudoti keletą klinikinių tyrimų ar testų (Bereciano ir kt., 2012).

Taigi dažnai atliekamas neurofiziologinis tyrimas (Bereciano ir kt., 2012):

• Nervų laidumo tyrimas : atliekant tokio tipo testą, siekiama išmatuoti per nervinius pluoštus perduodamų elektrinių signalų greitį ir efektyvumą. Nervai stimuliuoti paprastai naudojami maži elektriniai impulsai, o atsakai užrašomi. Kai elektros perdavimas silpnas arba lėtas, tai mums rodo galimo nervo įsitraukimo rodiklį (Mayo klinika, 2016).
• Elektromiografija (EMG) : tokiu atveju užrašomas raumenų elektrinis aktyvumas, pateikiantis mums informacijos apie raumenų gebėjimą reaguoti į nervų stimuliaciją (Mayo klinika, 2016).

Be to, atliekami ir kiti bandymai, tokie kaip:

• Nervų biopsija : atliekant šio tipo testą, pašalinamas nedidelis periferinio nervo audinio gabalas, siekiant nustatyti histologinių anomalijų buvimą. Paprastai CMT1 tipo pacientams yra nenormali mielinizacija, tuo tarpu CMT2 tipo pacientams būdinga aksonų degeneracija (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2016).
• Genetinis tyrimas: šie tyrimai naudojami genetiniams defektams ar pakitimams, suderinamiems su liga, nustatyti.

Gydymas

Chacot-Marie-Tooth liga progresuoja, todėl laikui bėgant simptomai pamažu blogėja.

Raumenų silpnumas ir tirpimas, sunkumas vaikščioti, pusiausvyros praradimas ar ortopedinės problemos dažnai progresuoja iki sunkios funkcinės negalios (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Šiuo metu nėra gydymo, kuris išgydytų ar sustabdytų Charcot-Marie-Tooth ligą.

Dažniausiai naudojamos terapinės kojinės (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

• Fizinė ir užimtumo terapija : jie naudojami palaikyti ir pagerinti raumenų pajėgumus ir kontroliuoti paveikto asmens funkcinį savarankiškumą.
• Ortopediniai prietaisai : tokio tipo įranga naudojama kompensuoti fizinius pakitimus.
• Chirurgija : yra keletas kaulų ir raumenų deformacijų rūšių, kurias galima gydyti atliekant ortopedines operacijas. Pagrindinis tikslas yra išlaikyti ar atkurti sugebėjimą vaikščioti.

Nuorodos

1. Asociacija, DM (2010). Faktai apie Charcot-Marie-Tooth ligą ir su ja susijusias ligas.
2. Berciano, J., Sevilla, T., Casasnovas, C., Sivera, R., Vilchez, J., Infante, J.,. . . Pelayo-Negro, A. (2012). Diagnostikos vadovas pacientams, sergantiems Charcot-Marie-Tooth liga. Neurology, 27 (3), 169–178.
3. Bereciano, J., Gallardo, E., García, A., Pelayo-Negro, A., Infante, J., & Combarros, O. (2011). Charcot-Marie-Tooth liga: apžvalga, akcentuojant pes cavus patofiziologiją. Rev es cir ortop traumatol., 55 (2), 140–150.
4. Klinika, C. (sf). Charcot-Marie-Tooth liga (CMT). Gauta iš Klivlando klinikų.
5. CMTA. (2016). Kas yra charcot - marie - dantų liga (CMT)? Gauta iš Charcot - Marie - Tooth asociacijos.
6. Colomer Oferil, J. (2008). Sensorinės motorinės polineuropatijos. Ispanijos pediatrų asociacija.
7. Errando, C. (2014). Charcot-Marie-Tooth liga.
8. Mayo klinika. (sf). Charcot-Marie-Tooth liga. Gauta iš Mayo klinikos.
9. NSI. (2013). Charcot-Marie-Tooth liga. Gauta iš „MedlinePlus“.
10. NSI. (2016). Charcot-Marie-Tooth Ligos duomenų lapas. Gauta iš Nacionalinio neurologinių sutrikimų ir insulto instituto.