KORI LIGA: SIMPTOMAI, PRIEŽASTYS, GYDYMAS - GEOGRAFÍA - 2025

Cori liga yra genetinė medžiagų apykaitos patologija simbolis į susikaupusių ir patologinės nenormalus glikogeno (gliukozės saugojimo) į kepenų, raumenų ir / ar širdies.

Ši patologija, dar vadinama III tipo glikogenoze arba Cori-Forbes liga, yra reta populiacija, turinti platų klinikinį spektrą.

Kalbant apie būdingus Cori ligos požymius ir simptomus, dažniausiai tai susiję su hipoglikemija, raumenų silpnumu, bendru augimo sulėtėjimu ar hepatomegalija.

Kita vertus, etiologiniu lygmeniu ši liga yra autosominio recesyvinio genetinio pakitimo, daugiausia dėl genetinės mutacijos, esančios 1 chromosomoje 1q21 vietoje, rezultatas.

Diagnozuojant Kori ligą, be klinikinių įtarimų, laboratoriniai tyrimai, tokie kaip kepenų biopsija, himnohistocheminiai metodai, be kitų biocheminių tyrimų, yra būtini.

Galiausiai gydymas grindžiamas medicininių pasekmių kontrole. Dažniausiai mityba yra planuojama palaikyti gliukozės kiekį organizme.

II tipo glikogenezę arba Cori ligą iš pradžių aprašė Sanapperis ir Van Creveldas 1928 m. Tačiau tik 1956 m., Kai Illingworthas ir jo darbo grupė aprašė fermentinį defektą, kuris sukelia šią patologiją.

charakteristikos

Kori liga arba III tipo glikogenezė yra genetinė patologija, kurią sukelia nenormalus gliukozės (cukraus) kaupimasis skirtinguose kūno organuose per kompleksą, vadinamą glikogenu.

Jis priskiriamas medžiagų apykaitos sutrikimų grupei, bendrai žinomai kaip glikogenezė. Nors buvo nustatyta daugybė glikogenezės potipių, visi jie atsiranda dėl glikogeno metabolizmo sutrikimo.

Jei nėra glikoziduoto fermento amil-1,6 arba jo trūksta, glikogenas kaupiasi per daug kepenyse, raumenyse ir kitais atvejais - širdyje.

Kori liga turi keletą klinikinių potipių (IIIa, IIIb, IIIc ir IIId), klasifikuojamus pagal specifinius požymius ir simptomus:

- IIIa ir IIIc tipai : jie daugiausia veikia kepenis ir raumenų struktūrą.

- IIIb ir IIId tipai : paprastai jie veikia tik kepenų sritis.

Glikogenas ir jo funkcijos

Glikogenas yra biocheminis junginys, kurio yra mūsų kūne ir kurio pagrindinė funkcija yra energijos atsargos. Tiksliau sakant, tai yra būdas, kuriuo gliukozė yra kaupiama skirtinguose organuose, ypač raumenyse ir kepenyse, be kitų rūšių glikogeno turinčių audinių, tokių kaip širdis.

Be to, specifinės šio junginio funkcijos gali skirtis priklausomai nuo audinio, kuriame jis yra:

Kepenys

Gliukozė patenka į kepenų ląsteles per kraują. Taigi po valgio jis kaupiamas glikogeno pavidalu skirtingose ​​kepenų vietose.

Sumažėjus cukraus kiekiui kraujyje, saugomas glikogenas išleidžia gliukozę į kraują ir tokiu būdu likusieji organai gauna būtiną indėlį jų efektyviam funkcionavimui.

Skeleto raumenys

Raumenų struktūros atveju glikogenas naudojamas vietoje, kad būtų galima gauti reikiamą energiją fizinių pastangų metu. Todėl, kad mūsų kūnas galėtų transformuoti glikogeną į gliukozę, kad gautų energijos substratą, būtina, kad įsiterptų skirtingi fermentai, pavyzdžiui, heksikinazės.

Taigi, Kori ligos atveju jos klinikinės eigos ypatybės išplaukia iš glikogeno laikymo ir skaidymo pokyčių, taip pat veikiančių šiame procese dalyvaujančius fermentus.

Priežastys

Kori liga yra genetinės kilmės, daugiausia susijusi su skirtingomis mutacijomis, esančiomis 1 chromosomoje, 1p21 vietoje. Genetiniai pokyčiai sukels nepakankamą arba nepakankamą glikogeno atitraukimo fermento aktyvumą.

Dėl to paveiktiems žmonėms bus labai sunku atlikti skirtingus biocheminius gliukozės išsiskyrimo iš glikogeno procesus procesus, todėl nenormaliai kaupsis šios ir skirtingos su energijos atsargomis susijusios patologijos.

Daugeliu diagnozuotų atvejų buvo įmanoma nustatyti bent 4 ar 5 genus su defektais, susijusius su Kori ligos klinikinėmis savybėmis.

Statistika

Kori liga yra reta genetinė patologija, Jungtinėse Valstijose paplitimas buvo įvertintas maždaug 1 atveju 100 000 žmonių.

Įvairūs tyrimai rodo, kad tai žydų kilmės žmonių, ypač Šiaurės Afrikoje, dažnis, apimantis maždaug 5400 žmonių.

Be to, atsižvelgiant į kitas demografines savybes, tokias kaip lytis, dažnis, susijęs su moteriška ar vyriška lytimi, nenustatytas.

Kita vertus, kalbant apie Kori ligos potipius, labiausiai paplitusi forma yra IIIa, tai sudaro 85% visų atvejų. Šis tipas paprastai seka IIIb forma, kuri sudaro 15% tų, kuriuos paveikė ši patologija.

Simptomai

Kori ligos klinikinė eiga paprastai būna kintama, atsižvelgiant į sritis, kurios yra labiausiai paveiktos. Tačiau dažniausiai jie dažniausiai išryškėja vaikystėje.

Paprastai labiausiai paplitę požymiai ir simptomai yra susiję su:

Hipoglikemija

Sąvoka hipoglikemija reiškia mažą cukraus kiekį kraujyje, ty nepakankamą gliukozės kiekį kraujyje. Paprastai lygis turi būti mažesnis nei 70 mg / dl, kad būtų laikomas nenormaliu ar patologiniu.

Dėl šios sveikatos būklės gali išsivystyti kitos komplikacijos, tokios kaip:

- ritmo ir širdies ritmo pokyčiai.

- pasikartojantys galvos skausmai.

- Apetito sumažėjimas ar padidėjimas.

- pablogėjęs regėjimas, pavyzdžiui, neryškus ar dvigubas matymas.

- Nuotaikos pokyčiai: dirglumas, agresyvumas, nerimas ir kt.

- sunku miegoti.

- Nuovargis, silpnumas ir bendras nuovargis.

- dilgčiojimo ir tirpimo pojūčiai.

- Intensyvus prakaitavimas.

- Galvos svaigimas ir sąmonės praradimas.

Hiperlipidemija

Sąvoka hiperlipidemija reiškia aukštą lipidų kiekį kraujyje, tai yra riebalus. Paprastai tai yra siejama su genetiniais veiksniais, kurie sukelia padidėjusį cholesterolio ir trigliceridų kiekį kraujyje.

Tam tikru lygiu šis sutrikimas gali sukelti kitų rūšių medicinines komplikacijas, daugiausia susijusias su:

- Širdies diskomfortas, krūtinės angina ir kiti su širdimi susiję sutrikimai.

- dilgčiojimo ir mėšlungio pojūtis apatinėse galūnes.

- Problemos, susijusios su paviršinių žaizdų gijimu.

- Su smūgiais susiję simptomai: raumenų silpnumas ar paralyžius, kalbos problemos ir kt.

Raumenų hipotonija

Vienas iš pirmųjų orientacinių šios patologijos požymių yra ryškus raumenų silpnumas. Raumenų tonusas yra neįprastai sumažėjęs, todėl apsunkina visų rūšių užsiėmimus ir motorinius veiksmus.

Miopatija

Dėl pasikartojančios hipotonijos ir kitų su motorine funkcija susijusių pakitimų atsiranda miopatijos.

Sąvoka miopatija reiškia plačią raumenų ligų grupę, kuriai būdingas lėtinis raumenų uždegimas ir silpnumas. Todėl medicininės komplikacijos, susijusios su miopatijomis, apima:

- progresuojantis raumenų silpnumas, pradedant nuo proksimalinių struktūrų, tai yra, raumenų, esančių arčiausiai kamieno.

- audinių raumenų skaidulų pažeidimas.

- nuovargis ir nuovargis, susijęs su motoriniais veiksmais: vaikščiojimas, kvėpavimas, rijimas ir kt.

- pasikartojantis raumenų skausmas.

- Padidėjęs odos jautrumas.

- sunku vaikščioti, palaikyti laikyseną, kalbėti, ryti ir pan.

Hepatomegalija

Viena vertus, su terminu hepatomegalija mes kalbame apie neįprastai dideles kepenis. Paprastai dėl uždegimo ir (arba) tūrio padidėjimo kepenys dažniausiai įsiveržia į įvairias sritis, pasiekdamos apatinius šonkaulių plotus.

Kai kurie simptomai, kuriuos gali sukelti hepatomegalija, yra susiję su:

- pilvo skausmas ir pilvo pūtimas.

- svaigsta galva

- pasikartojantis pykinimas ir vėmimas.

- gelta

- Šlapimo ir (arba) išmatų spalvos pasikeitimas.

Cirozė ir kepenų nepakankamumas

Cirozė yra terminas, vartojamas laipsniškam kepenų būklės blogėjimui struktūriniu ir funkciniu lygiais apibūdinti. Konkrečiai, sveikas kepenų audinys tampa randu, užkertant kelią kraujotakai per skirtingas jo struktūras.

Be daugybės simptomų (pykinimas, vėmimas, silpnumas, nuovargis, nuolatinis pilvo skausmas ir kt.), Cirozė gali sukelti rimtų medicininių komplikacijų:

- Naviko formacija.

- Diabetas.

- Kepeninė encefalopatija.

- Tulžies akmenys.

- Portalo hipertenzija.

- Spenomegalija.

- gelta

- Kepenų nepakankamumas.

- Kraujavimas ir mėlynės.

- edema ir ascitas.

Kardiomiopatija

Kardiomiopatijos terminas vartojamas medicinos srityje norint apibūdinti įvairius patologinius procesus, turinčius įtakos širdies raumens vientisumui ir veikimui.

Paprastai pakeitimai yra susiję su:

- Prastas susitraukimas: dėl blogo širdies raumens susitraukimo sunku iš jo tekėti kraujui.

- Prastas atsipalaidavimas: dėl prasto širdies raumens atsipalaidavimo kraujas gali patekti į jo vidų.

- Prastas susitraukimas ir atsipalaidavimas: abiejų procesų anomalijos trukdo normaliai ir efektyviai siurbti kraują iš širdies į kitas kūno vietas ir organus.

Stulbinamas augimas

Skirtingi kepenų, raumenų ir širdies simptomai gali sukelti svarbių pokyčių, susijusių su augimu.

Paprastai paveikti asmenys turi trumpą ūgį ir neįprastai žemą augimo lygį, palyginti su kitais tos pačios lyties ir biologinio amžiaus žmonėmis.

Diagnozė

Kori ligos klinikinės savybės yra reikšmingos dar vaikystėje, todėl, atsižvelgiant į klinikinius įtarimus iš ligos istorijos analizės ir fizinės apžiūros, būtina atlikti medžiagų apykaitos tyrimą.

Ištyrus kraują ir atlikus įvairių audinių biopsiją, būtina nustatyti, ar nėra fermento trūkumų, susijusių su glikogenu.

Gydymas

Nepaisant to, kad Cori liga nėra visiškai išgydoma, buvo sukurtos skirtingos terapinės intervencijos, kai kurias iš jų aprašė Ispanijos gliukogenezės pacientų asociacija:

- Hipoglikemijos epizodų gydymas : angliavandenių dozės didinimas, dietos reguliavimas, poodinio ar veninio gliukagono skyrimas, intraveninis gliukozės įtraukimas ir kt.

- Chirurginė priežiūra : sunkiais kepenų cirozės atvejais būtina chirurginė terapija , ypač kepenų transplantacija.

- Farmakologinis gydymas: narkotikų skyrimas daugiausia susijęs su skausmo ir širdies sutrikimų epizodų gydymu.

- Dietinė priežiūra: maisto suvartojimo reguliavimas yra pagrindinis šios ir kitų medžiagų apykaitos patologijų aspektas. Būtina palaikyti subalansuotą mitybą, naktį tiekiant gliukozę.

Nuorodos

1. AGSD. (2016). III tipo glikogeno saugojimo liga. Gauta iš „The Associatin for Glucogen Storage Disease UK“: https: //www.agsd.org.uk/
2. Cosme, A., Montalvo, I., Sánchez, J., Ojeda, E., Torrado, J., Zapata, E.,. . . Arenas, E. (2005). III tipo glikogenozė, susijusi su kepenų ląstelių karcinoma. Gastroenterol Hepatol, 622-5.
3. Duke universiteto sveikatos sistema. (2016). Kuo skiriasi glikogeno saugojimo liga? Gauta iš kunigaikščio vaikų.
4. FEC. (2016). Kardiomiopatijos. Gauta iš Ispanijos širdies fondo.
5. Froissart, R. (2016). Glikogeno saugojimo liga dėl glikogeno atitraukimo fermento trūkumo. Gauta iš „Orphanet“.
6. NORD. (2016). Forbeso liga. Gauta iš Nacionalinės retų sutrikimų organizacijos.
7. Tegay, D. (2014). III tipo glikogeno kaupimo ligos genetika. Gauta iš „Medscape“.