SPINA BIFIDA: SIMPTOMAI, PRIEŽASTYS, TIPAI, GYDYMAS - NEUROPSICHOLOGIJA - 2025

Spina bifida ( EB ) yra apsigimimų ar įgimtų defektų tipas, kuriame susijęs struktūros su nugaros smegenų ir stuburo paprastai nėra plėtoti ankstyvosiose stadijose nėštumo (Pasaulio sveikatos organizacija, 2012).

Šie pokyčiai sukels nuolatinį stuburo smegenų ir nervų sistemos pažeidimą, dėl kurio gali būti paralyžiuotos apatinės galūnės ar skirtingi funkcinio lygio pakitimai (Pasaulio sveikatos organizacija, 2012).

Terminas spina bifida yra naudojamas apibrėžti daugybę raidos sutrikimų, kurių bendras vardiklis yra neišsamus slankstelių arkų suliejimas. Šis apsigimimas gali būti susijęs tiek su paviršinių minkštųjų audinių trūkumu, tiek su stuburo kanalo struktūromis (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Ši patologija yra įgimtų neuroninio vamzdelio pakitimų dalis. Tiksliau, neuronų vamzdelis yra embriono struktūra, kuri nėštumo metu virsta smegenimis, nugaros smegenimis ir aplinkiniais audiniais (Mayo klinika, 2014).

Klinikiniu lygmeniu spina bifida būdinga nevisiškai susiformavusi ar išsivysčiusi nekokybiška liga nugaros smegenų ir slankstelių kaulų lygiu (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2006).

Be to, dažnai susijusi su spina bifida, yra hidrocefalija - būklė, dėl kurios nenormaliai kaupiasi smegenų smegenų skystis skirtingose ​​smegenų srityse ir kuri gali sukelti reikšmingą neurologinį trūkumą.

Yra įvairių spina bifida formų, kurių sunkumas skiriasi. Kai ši patologija sukelia reikšmingus pakitimus, anatominiams pakitimams gydyti reikės chirurginio metodo (Mayo klinika, 2014).

Spina bifida charakteristikos

Spina bifida yra įgimtas sutrikimas, kuriam būdingas neišsamus skirtingų smegenų, nugaros smegenų ar smegenų dangalų struktūrų vystymasis ar formavimasis (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2006).

Tiksliau, spina bifida yra vienas iš labiausiai paplitusių nervinių vamzdžių uždarymo defektų.

Neuroninis vamzdelis yra embrioninė struktūra, kurios susiliejimas paprastai vyksta maždaug 18 ir 26 nėštumo dienomis. Kaudalinis nervinio vamzdelio plotas sukels stuburą; rostralinė dalis suformuos smegenis, o ertmė sudarys skilvelių sistemą. (Jiménez-León ir kt., 2013).

Kūdikiams, turintiems spina bifida, nervinio vamzdelio dalis nesugeba tinkamai susilieti ar užsidaryti ir sukelti stuburo stuburo ir kaulų defektus (Mayo klinika, 2014).

Priklausomai nuo paveiktų sričių, mes galime išskirti keturis spina bifida tipus: okultinius, uždarojo nervinio vamzdelio defektus, meningocele ir mielomeningocele (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2006).

Statistika

JAV spina bifida yra labiausiai paplitęs nervinio vamzdelio defektas; Apskaičiuota, kad tai paveikia maždaug 1 500–2 000 vaikų iš daugiau nei 4000 gyvų gimimų kiekvienais metais (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2006).

Kita vertus, Ispanijoje nuo 8 iki 10 vaikų iš 1000 gyvų gimusių vaikų yra susidariusi tam tikra anomalija formuojant nervinį vamzdelį. Tiksliau, daugiau nei pusei šių ligų priklauso spina bifida (Spina Bifida ir Hidrocephaly Ispanijos asociacijų federacija, 2015).

Nepaisant to, pastaraisiais metais sumažėjo spina bifida atvejų dėl folio rūgšties vartojimo nėštumo planavimo etape ir prevencijos kampanijų, skirtų sveikatos priežiūros darbuotojams ir vartotojams (Spina Bifida ir hidrocefalijos federacija). Española de Asociaciones, 2015).

Spina bifida tipai

Daugumoje mokslinių pranešimų išskiriamos trys spina bifida rūšys: spina bifida occulta, meningocele ir mielomeningocele:

Spina bifida okultinė

Tai yra labiausiai paplitusi ir švelniausia spina bifida forma. Šio tipo struktūros anomalijos sukelia nedidelį tarpelį ar tarpelį tarp vieno ar kelių stuburo kaulų (Mayo klinika, 2014).

Spina bifida occulta gali sukelti vieno ar daugiau slankstelių deformaciją. Be to, paslėptas požymis reiškia, kad struktūrinius anomalijas dengia odos audiniai (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2006).

Paprastai stuburo nervai nedalyvauja, todėl dauguma sergančiųjų šia patologija paprastai neturi akivaizdžių požymių ir simptomų, todėl paprastai nepatiria neurologinių problemų (Mayo klinika, 2014).

Nepaisant to, kai kuriais atvejais ant naujagimių odos galima pastebėti spina bifida požymius (Mayo klinika, 2014):

• Riebalų kaupimasis.
• Liesas ar apgamas.
• Plaukų kaupimasis

Apie 15% sveikų žmonių yra spina bifida occulta ir to nežino. Jis dažnai aptinkamas atliekant rentgeno tyrimus („Spina Bifida Association“, 2015).

Meningocele

Tai reta spina bifida rūšis, kurioje smegenys (apsauginės membranos, esančios šiuo atveju aplink nugaros smegenis, išsikiša per slankstelių erdves) (Mayo klinika, 2014).

Todėl šiuo atveju meninikai linkę išsikišti iš stuburo angos ir šis apsigimimas gali būti paslėptas ar apgadintas (Nacionalinis neurologinių sutrikimų institutas ir insultas, 2006).

Kai tai įvyksta, nugaros smegenys gali blogai vystytis, todėl atliekant chirurgines procedūras būtina pašalinti membranas (Mayo klinika, 2014).

Kai kuriais atvejais meningocele simptomų gali nebūti arba jie būna labai lengvi, o kitais atvejais gali atsirasti galūnių paralyžius, šlapimo ir (arba) žarnyno disfunkcija (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2006).

Myelomeningocele

Myelomenigocele arba atvira spina bifida yra rimčiausias tipas. Atliekant šį pakitimą, stuburo kanalas išlieka atidarytas išilgai įvairių stuburo segmentų, ypač vidurinėje ar apatinėje nugaros dalyje. Dėl šios angos, raumenys ir nugaros smegenys išsikiša ir sudaro pakaušį nugaroje (Mayo klinika, 2014).

Kai kuriais atvejais odos audiniai linijuoja maišelį, o kitais atvejais stuburo audiniai ir nervai yra tiesiogiai veikiami išorės (Mayo klinika, 2014).

Ši patologija kelia rimtą pavojų paciento gyvybei, taip pat turi didelę įtaką neurologui (Mayo klinika, 2014):

• Raumenų silpnumas ar paralyžius apatinėse galūnėse.
• Žarnų ir šlapimo pūslės problemos.
• Priepuolių epizodai, ypač jei jie susiję su hidrocefalijos išsivystymu.
• Ortopediniai sutrikimai (pėdų apsigimimai, klubo disbalansas ar skoliozė, be kita ko).

Simptomai

Simptomų buvimas / nebuvimas ir jų pasireiškimo sunkumas daugiausia priklausys nuo to, kokią spina bifida rūšį žmogus patiria.

Okultinės spina bifida atvejais šis pakitimas gali pasireikšti asimptomiškai, nerodant išorinių požymių. Tačiau, esant meningocelei, stuburo apsigimimo vietoje ant odos gali atsirasti žymių ar fizinių požymių (Nacionalinis neurologinių sutrikimų institutas ir insultas, 2006).

Paprastai mielomingocele, pokyčiai, sukels daugiau požymių ir simptomų tiek fiziškai, tiek neurologiškai. Dėl tiesioginio poveikio gali būti pažeisti nugaros smegenys (NHS, 2015):

• Visiškas ar dalinis kojų paralyžius.
• Nesugebėjimas vaikščioti ir priimti skirtingas pozas.
• Sensacijos praradimas.
• Ant kojų odos ir aplinkiniuose regionuose.
• Žarnų ir šlapimo nelaikymas.
• Hidrocefalijos vystymasis.
• Mokymosi sunkumai.

Ar spina bifida sergantys žmonės turi „normalų“ intelekto lygį?

Daugelis spina bifida sergančių žmonių turi normalų intelektą, atitinkantį jų amžiaus ir išsivystymo lygio lūkesčius.

Tačiau antrinių patologijų, tokių kaip hidrocefalija, vystymasis gali pakenkti nervų sistemai, dėl kurios atsiranda skirtingas neuropsichologinis deficitas ir mokymosi sunkumai.

Hidrocefalija išsivysto tada, kai yra nenormalus smegenų skysčio (CSF) kaupimasis, kuris pradeda kauptis smegenų skilveliuose, todėl jie išsiplečia, todėl skirtingi smegenų audiniai yra suspausti (Tirapu-Ustarroz et al. 2001).

Padidėjęs smegenų smegenų skysčio lygis, padidėjęs intrakranijinis slėgis ir suspaudžiant skirtingas smegenų struktūras sukels daugybę ypatingų reikšmės neuropsichologinių pakitimų, ypač tais atvejais, kai nukentėjusieji yra vaikystėje (Tirapu-Ustarroz et al. al., 2001).

Neuropsichologiniai pakitimai gali pasireikšti:

• IQ balų sumažinimas.
• Motorinių ir lytėjimo įgūdžių trūkumai.
• Vizualinio ir erdvinio apdorojimo problemos.
• Kalbos gamybos sunkumai.

Priežastys

Konkreti spina bifida priežastis šiuo metu nėra tiksliai žinoma. Nepaisant to, medicininėje ir mokslinėje panoramoje susitarta dėl lygiagretaus genetinių ir aplinkos veiksnių indėlio (Spina Bifida ir Hidrocefalia Federación Española de Asociaciones, 2015).

Nustatytas genetinis polinkis, dėl kurio, jei šeimoje yra nervinio vamzdelio defektų ar pakitimų, yra didesnė rizika pagimdyti gėrimą, turintį šios rūšies patologiją (Spina Bifida ir Hidrocephaly Ispanijos asociacijų federacija). , 2015).

Rizikos veiksniai

Nors vis dar nežinome tikslių spina bifida priežasčių, buvo nustatyti kai kurie veiksniai, didinantys jo tikimybę (Mayo klinika, 2014):

• Lytis . Moterims nustatytas didesnis spina bifida paplitimas.
• Šeimos istorija : tėvams, turintiems šeimos istoriją su nervinio vamzdelio uždarymo pakitimais ar defektais, didesnė tikimybė susilaukti panašios patologijos vaiko.
• Folio deficitas : Folio rūgštys yra svarbi medžiaga optimaliam ir sveikam kūdikių vystymuisi nėštumo metu. Maisto produktuose ir maisto papilduose randama sintetinė forma yra vadinama folio rūgštimi. Folio rūgšties trūkumas padidina nervinio vamzdelio defektų riziką.
• Vaistai : Kai kurie vaistai nuo antivirusinių vaistų, tokie kaip valproinė rūgštis, nėštumo metu gali sukelti nervinio vamzdelio uždarymą.
• Diabetas : nekontroliuojamas didelis cukraus kiekis kraujyje gali padidinti riziką susilaukti kūdikio su spina bifida.
• Nutukimas : nutukimas prieš nėštumą ir nėštumo metu yra susijęs su didele rizika susirgti šios rūšies patologijomis.

Diagnozė

Beveik visais atvejais spina bifida diagnozuojama iš anksto. Kai kurie iš dažniausiai naudojamų metodų yra alfafetoproteinų analizė ir vaisiaus ultragarsas (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2006).

Tačiau yra keletas lengvų atvejų, kurie nenustatomi iki pogimdyminės fazės. Šiame etape gali būti naudojami rentgeno arba neurovaizdo metodai.

Gydymas

Spina bifida gydymas daugiausia priklauso nuo ligos tipo ir sunkumo. Paprastai spina bifida nereikalauja jokios terapinės intervencijos, tačiau kitos rūšies jos reikalauja (Mayo klinika, 2014).

Prenatalinė operacija

Kai embriono laikotarpiu nustatomas pakitimas, susijęs su nervinio vamzdelio, ypač spina bifida, formavimosi anomalijomis, siekiant pašalinti šiuos defektus, galima atlikti įvairias chirurgines procedūras (Mayo klinika, 2014).

Tiksliau, iki 26-osios nėštumo savaitės galima atlikti embriono stuburo smegenų intrauterinį taisymą (Mayo klinika, 2014).

Daugelis specialistų gina šią procedūrą remdamiesi neurologiniu pablogėjimu kūdikiams po gimimo. Iki šiol vaisiaus chirurgija pranešė apie didžiulę naudą, tačiau ji kelia tam tikrą pavojų tiek motinai, tiek kūdikiui (Mayo klinika, 2014).

Pogimdyminė operacija

Mielomeningocele, kai yra didelis užsikrėtimo rizika, be sunkaus paralyžiaus ir rimtų vystymosi problemų, ankstyva nugaros smegenų operacija gali leisti atkurti funkcionalumą ir kontroliuoti deficito eigą. pažintinis (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2006).

Nuorodos

1. EB. (2015). Spina bifida Gauta iš „Spina Bifida“ ir „Hydrocephalus“ Ispanijos asociacijų federacijos.
2. Mayo klinika. (2014). Ligos ir būklės: Spina bifida. Gauta iš Mayo klinikos.
3. NHS. (2015). Spina bifida. Gauta iš NHS pasirinkimų.
4. NSI. (2014). Spina Bifida. Gauta iš „MedlinePlus“.
5. NSI. (2015). „Spina Bifida“ informacinis lapas. Gauta iš Nacionalinio neurologinių sutrikimų ir insulto instituto.
6. PSO. (2012). Spina bifida ir hidrocefalija. Gauta iš Pasaulio sveikatos organizacijos.
7. SBA. (2015). Kas yra SB? Gauta iš asociacijos „Spina Bifida“.