Focomelia yra itin reta įgimta skeleto liga, kuri paveikia galūnių būdingą kelią nuo gimimo. Viršutinių galūnių kaulai yra stipriai sutrumpėję arba jų nėra, o pirštai gali būti pritvirtinti.
Kraštutiniais atvejais nėra viršutinių ir apatinių galūnių kaulų, todėl rankos ir kojos yra pritvirtintos prie kūno, tiesiogiai sudarančio vadinamąją tetraphocomelia.
Kaip ir kiti apsigimimai, tai embriono vystymosi pakitimai. Vaikams, sergantiems focomelija, reikalinga operacija, nes kartu su šiuo sutrikimu vystosi ir kitos patologijos.
Sergančių focomelija mirtingumas yra aukštas. Silpnai paveikti asmenys gali išgyventi iki pilnametystės.
Simptomai
- Neišsivysčiusios galūnės ir dubens kaulų nebuvimas. Viršutinės galūnės paprastai nėra pilnai suformuotos ir gali trūkti plaštakos dalių. Trumpos rankos, sulieti pirštai ir trūkstami pirštai dažnai yra ryškiausios pasekmės.
-A apatinės galūnės taip pat dažnai pasireiškia simptomais, panašiais į viršutinius galūnius.
-Phocomelia taip pat gali sukelti psichinius vaikų trūkumus. Naujagimiai linkę turėti mažesnę galvą nei vaikai be sutrikimų ir negausūs plaukai, turintys „pilką“ pilką išvaizdą.
-Pigmentai paveikto žmogaus akyse paprastai būna melsvos spalvos.
- Taip pat paprastai būna mažai išsivysčiusių nosių, deformuotų ausų, netaisyklingai mažų burnų (mikrognatija) ir plyšusi lūpa.
Taip pat yra kitų defektų, tokių kaip dideli lytiniai organai, įgimta širdies liga ir cistiniai inkstai.
Kai kurios iš šių būklių paprastai diagnozuojamos gimus ar dar anksčiau, o kitos gali likti nepastebėtos ir išsivystyti vėliau, prireikus gydymo, pavyzdžiui, rekonstrukcinės chirurgijos.
Sudėtinga apibendrinti simptomus, kurie gali pasireikšti focomelijos sindromu, nes spektras apima daugybę organų ir audinių, kuriems visi yra tiesiogiai paveikti embriono vystymasis.
Priežastys
Nors focomeliją gali sukelti keli aplinkos veiksniai, pagrindines priežastis lemia talidomido vartojimas ir genetinis paveldimumas.
Paveldas
Šeimos gali nešioti recesyvinius genus, kurie perduodami vaikui, kuriam, savo ruožtu, gali išsivystyti liga. Paveldima fokomelijos sindromo forma perduodama kaip autosominis recesyvinis bruožas, turintis kintamą ekspresyvumą, o apsigimimas yra susijęs su 8 chromosoma.
Jis yra genetinės kilmės, turintis Mendelio paveldėjimo modelį, kuris 50% atvejų sukelia daugybinius įgimtus apsigimimus ir priešlaikinį centromerinio heterochromatino atskyrimą nuo chromosomų.
Šios ligos genetinė forma yra retesnė nei jos farmakologinio atitikmens, nes, būdami autosominiu recesyviniu pobūdžiu, šios šeimos paprastai perduodamos iš kartos į kartą, tačiau jos retai pasireiškia kliniškai.
Kraujomaiša gali nusodinti būsimą kartą su atviromis focomelijomis, nes perduodant tą patį geną iš abiejų tėvų padidėja tikimybė, kad šis silpnas (arba recesyvinis) genas išreikš save fiziškai (arba fenotipiškai).
Talidomidas
Vaistų sukeltos focomelijos sindromo atvejai pirmiausia gali būti siejami su motinos išgertomis talidomidu nėščioms moterims.
Praėjusio amžiaus viduryje dėl talidomido išrašymo fokomijos atvejų smarkiai padaugėjo.
Jie buvo paskirti palengvinti rytinį pykinimą ir buvo nustatyta, kad jie turi teratogeninį poveikį; galimybė generuoti aiškiai matomus apsigimimus. Talidomido sukeltos apsigimimai buvo nuo vieno ar daugiau skaitmenų hipoplazijos iki visiško galūnių nebuvimo.
Talidomidas buvo pripažintas didelių įgimtų deformacijų priežastimi ir 1961–1962 m. Jis buvo pašalintas iš rinkos visame pasaulyje.
Dabartinis dažnis
Dabartinis focomelijos dažnis yra nuo 1 iki 4 iš 10 000 kūdikių. Nepaisant to, kad dėl talidomido pašalinimo gydymo nėštumo metu kūdikių skaičius žymiai sumažėjo, vis dar yra genetiškai sukeltos focomelijos.
Galiausiai yra infekcijų, kurios gali atsirasti nėštumo metu ir kurios gali paveikti kūdikį ir pasireikšti kaip židinio sindromas.
Šiandien labiausiai paplitęs pavyzdys yra nėščių moterų vėjaraupiai, kuriuos sukelia tas pats virusas, kuris jį sukelia sveikiems žmonėms, vėjaraupių virusas.
Šiuo atveju taip pat būdinga stebėti kūdikius su įgimta katarakta akyse ir pakitusiomis kaukolės formomis.
Gydymas
Tai nėra gydymas, o kūno judesių įgalinimas ir pritaikymas kasdieninei veiklai, taip pat protezų naudojimas, palengvinantis jų funkcionavimą.
Dėl nervų ir kaulinio audinio trūkumo chirurgai turi labai mažai dirbti rekonstrukcijos metu, todėl vaikams ar suaugusiesiems, kuriems yra tokio tipo galūnių apsigimimai, atliekama labai mažai operacijų.
Tačiau chirurgija gali būti naudinga norint ištaisyti kai kurių kaulų ir sąnarių padėties anomalijas arba suvaldyti kai kuriuos su sutrikimu susijusius požymius ir simptomus.
Focomelio sindromo gydymas dažnai planuojamas, kol vaikas yra kūdikis, ir pagrindinis dėmesys skiriamas paveikto asmens simptomų sunkumui. Daugelis fokomelio sindromo gydymo būdų yra palaikomosios, leidžiančios kūdikiui gyventi normalesnį gyvenimą.
Mioelektriniai protezai davė revoliucinių rezultatų dėl daugybės funkcijų, kurias jie atlieka be laidų. Galūnės juda, kai jos yra sujungtos su protezu per nervus, kurie siunčia judesio signalus.
Taip pat yra galimybė skiepyti kaulus iš kitų kūno dalių į viršutines galūnes, kad padidėtų rankų naudingumas. Tačiau korekcija nėra baigta, nes nėra kraujagyslių ir nervų, kurie yra būtini judėjimui.
Kiti įprasti gydymo būdai yra petnešų ir terapijos naudojimas bet kokiam kalbos, pažinimo ir kalbos vėlavimui gydyti. Psichologinė pagalba kūdikiams ir foomelija sergantiems vaikams yra labai svarbi, ypač jei vaikas turi psichinę negalią.
Nuorodos
- Dr Karim Mukhtar, (2013), Anestezijos rekomendacijos pacientams, kenčiantiems nuo focomelijos, OrphanAnesthesia: orpha.net
- Dr. Gayatri S. Chakre, (2012 m.), Focomelijos sindromas - atvejo ataskaita: jkimsu.com
- Alejandro Medina-Salas, Cecilia Alejandra Carranza-Alva, (2012), Roberts sindromas: atvejo ataskaita, Meksikos fizinės medicinos ir reabilitacijos žurnalas: medigraphic.com
- „Phocomelia“ - sutrumpintos arba nėra ginklų ar kojų, sf, „BabyMed“: babymed.com
- „Phocomelia“, nd, anencefalia.org: anencefalia.org