ARLEKINO SINDROMAS: SIMPTOMAI, PRIEŽASTYS IR GYDYMAS - VAISTAS - 2025

Arlekīns ichtiozės arba Arlekīns sindromas yra reta įgimta liga pasireiškia žvynuotais hiperkeratiniu odos pažeidimų. Tai gana rimta liga, dėl kurios pasikeičia normalios dermatologinės savybės.

Tiek akių bei lūpų deformacija, tiek būdingos daugiakampės plokštelės ant naujagimio kūno primena arlekiną, todėl jam suteiktas vardas. Pirmą kartą apie šią retą ligą užsiminė 1750 m. Pa reziudęs Oliveris Hartas. Šis religininkas tiksliai apibūdino naujagimio dermatologines apraiškas.

Suaugęs žmogus, sergantis arlekino sindromu. Vaizdas paimtas iš Wikipedia.org

Ichtiozė apima odos ligų grupę, kurios kilmė yra genetinė. Šis terminas kilęs iš graikų kalbos žodžio ichty –fish– dėl žvynuotų pažeidimų. Rimčiausia klinikinė forma yra būtent arlekino sindromas.

Klinikinės apraiškos apima storą, žvynuotą apnašų hiperkeratozę su giliais grioveliais raukšlėse. Taip pat. Deformacijos pastebimos vokų, lūpų, nosies ir ausų srityse. Odos pakitimai yra tokie stiprūs, kad daro įtaką kūno šilumos, prakaitavimo ir jautrumo reguliavimui.

Pagrindinė arlequin ichtiozės priežastis yra genetinis defektas, susijęs su transporterio baltymu ABCA12. Dėl šio defekto lipidai nepakankamai patenka į odą. Tai autosominė recesyvinė paveldima liga. Būna, kad tarp šiuo sindromu sergančių vaikų tėvų yra rastas sąryšis.

Ši būklė paplitusi labai mažai. Nors vaistas nėra išgydomas, simptomams palengvinti ar palengvinti yra vaistų.

Simptomai

Autorius J. Bland Sutton, per „Wikimedia Commons“

Dermatologinės apraiškos yra dažniausios arlekino sindromo metu. Antrinė, ši liga veikia kitas sistemas.

-Naujiena

Oda

Odos paviršiuje pasireiškia generalizuota hiperkeratozė, sausumas ir stori pleiskanojimai. Hiperkeratozė atsiranda dėl per didelio keratino gaminimo.

Tipiškas pažeidimas yra pailgos arba daugiakampės hiperkeratotinės plokštelės, kurias skiria gilios įdubos raukšlėse. Grioveliai ar įtrūkimai paprastai būna paraudę ir drėgni

Veido regionas

- Paskelbtas ektropionas. Echtropionas - tai išorinis akies voko paviršiaus išstūmimas, užkertantis kelią jų atsidarymui ir uždarymui. Dėl šios priežasties akis veikia sausumas ir infekcijos.

- Eklabiukas. Dėl veido odos sukibimo lūpų kraštai yra išlenkti, užkertant kelią jų judėjimui. Burna lieka atvira, ribojant žindymą.

- Nosies hipotrofija dėl blogo nosies išsivystymo dėl pertvaros išlyginimo ir nosies pelekų deformacijos. Šnervės gali nebūti arba jos gali būti užkimštos.

- prieširdžių hipotrofija, atitinkanti ausų apsigimimą. Ausys atrodo suplokštėjusios ir netinkamai apibrėžtos, o ausies kanalo nėra ar nėra odos uždengimo.

Funkcinis apribojimas

Normalūs kūno ir galūnių judesiai yra riboti arba jų nėra. Hiperkeratozė sumažina odos elastingumą ir turgorą, paverčiant ją storu apvalkalu.

Pirštų deformacija ir netinkamas vystymasis

- Nėra pirštų.

- bevardžiai pirštai (daugiadaktiškai).

- pirštų ir galūnių hipotrofija.

- Spontaniškos amputacijos.

Jokio prakaitavimo

Normaliai prakaito liaukų funkcijai kenkia odos storis, o kai kuriais atvejais yra liaukų atrofija. Tai apsaugo odą nuo sausumo, o temperatūra nėra kontroliuojama.

Dėl įtrūkimų prarandami skysčiai ir elektrolitai, o tai skatina hidroelektrolitų disbalansą

Dusulys

Odos sustingimas krūtinės ląstos srityje riboja kvėpavimo takų judesius. Yra skirtingo laipsnio kvėpavimo sutrikimas, net iki kvėpavimo nepakankamumo.

Kitos apraiškos

- Dehidracija ir elektrolitų pakitimai dėl eksudacinių nuostolių dėl įtrūkimų.

- Hipoglikemija dėl netinkamos mitybos.

- netinkama mityba.

- Padidėjęs jautrumas infekcijoms dėl odos, kaip barjero, praradimo.

- Sąmonės būsenos pokyčiai, atsirandantys dėl deguonies, gliukozės trūkumo ar infekcijos.

- traukuliai, kuriuos sukelia medžiagų apykaitos sutrikimai.

-Suaugęs

Arlekino ichtiozė turi didelį naujagimio sergamumą. Šiuo metu gydymas laiku leidžia išgyventi bent 50% nukentėjusiųjų ir sulaukti pilnametystės. Tinkamai gydant ir prižiūrint, per kelias savaites pastebimas kolodijos atsiskyrimas.

Esant dabartiniams simptomams, tinkamai atkreipus dėmesį, gali susidaryti gana normalus gyvenimas.

Oda

- generalizuota eritroderma. Oda turi rausvą išvaizdą, tarsi be epidermio.

- pleiskanojimas. Prarandama nenormali odos pusiausvyra, dėl šios priežasties lupimasis, kuris gali būti nuo lengvo iki sunkaus, išlieka.

- Keratoderma ant delnų ir padų. Taip pat priklausomai nuo odos pakitimų gali būti rankų ir kojų odos sustorėjimas, įtrūkimai ir pleiskanojimas.

- Įtrūkimai raukšlėse.

Akių

Ectropionas išlieka daugeliu atvejų, todėl reikia gydyti akis.

Bendrieji simptomai

Pakinta odos apsauginės ir termoreguliacinės barjerinės savybės, todėl atsiranda susijusių simptomų.

- Pasirengimas infekcijoms

- pakitęs prakaitavimas

- Elektrolitų praradimas.

- Kūno temperatūros reguliavimo pakitimas, be elektrolitų praradimo, prakaitavimo ir

Kiti požymiai ir simptomai

- Augimo ir vystymosi pokyčiai ir dėl šios priežasties trumpas ūgis.

- Ausų ir pirštų deformacija.

- Nagų vystymosi pokyčiai.

- Kūno ir plaukų trūkumas arba alopecija.

Priežastys

Harlequin sindromas yra autosominis recesyvinis genetinis sutrikimas. Tėvai nebūtinai turi ligą, tačiau jie neša pakitusius genus, sukeliančius ichtiozę.

Buvo manoma, kad arlekinų ichtiozė yra šių genų mutacijos rezultatas. Be to, šios ir kitų ichtiozės tipų tėvams pastebimas suglebimas.

ABCA12 molekulė yra baltymas, sujungtas su ATP molekule, atsakingas už lipidų pernešimą per ląstelės membraną. Jie randami ląstelėse, kurios sudaro odą, taip pat plaučių, sėklidžių ir net vaisiaus organų ląstelėse.

Viena iš pagrindinių „ABCA12“ funkcijų yra lipidų pernešimas į lamelines granules, kurios suteikia keramidus - epidermosidą - kaip epidermio sudedamąją dalį.

Genas, koduojantis nešiklį, yra pakitęs ir ABCA12 negali tinkamai atlikti savo funkcijos. Sluoksnių granulių disfunkcija, deformacija ar nebuvimas yra to pasekmė.

Lamellar granulės vaidina pagrindinį vaidmenį odos struktūroje. Viena vertus, jie keramidus perkelia į epidermį, kita vertus, palengvina normalų nusidėvėjimą. Pakeitus ar nesant sluoksniuotų granulių, atsiranda desquamation ir barjero trūkumas, kuris neleidžia skysčiams išeiti pro odą.

Galiausiai, ABCA12 mutacija pasireiškia dermatologiniais simptomais, kurie apibūdina arlekino sindromą.

Gydymas

Tinkamas ir greitas ichtiozės gydymas naujagimiui priklauso nuo jo evoliucijos ir išgyvenimo. Priemonių serija tarp priežiūros ir medikamentų naudojama siekiant užtikrinti naujagimio išgyvenimą.

Kūdikiai ir suaugusieji bus gydomi, kad jų oda būtų apsaugota ir švari dėl nuolatinės eritrodermos.

-In naujagimiui

- Laikyti sterilioje aplinkoje.

- Endotrachėjinė intubacija.

- Ant odos tepkite šlapius tvarsčius su fiziologiniu tirpalu. Be to, nurodomas drėkinamųjų ir emolientų naudojimas.

- Infekcijų prevencija ir dėl to antibiotikų vartojimas.

- Intraveninių skysčių ir elektrolitų pakeitimas.

- Retinoidai yra su vitaminu A susijusių vaistų, turinčių specifinį poveikį odos ląstelių augimui, serija. Izotretioninas, be etretinato ir jo darinio acitretino, yra plačiausiai naudojami retinoidai.

- Keratito dėl ektropiono prevencijai reikalingi tepalai, taip pat oftalmologiniai drėkikliai.

-Kūdikiui ir suaugusiam

- Apsauginis kremas nuo saulės ar filtras.

- Vis dėlto neutraliems muilams kartais reikia muilo pakaitalų ar skiautinių muilo.

- Drėkinamieji ir minkštinamieji losjonai. Kita vertus, vietinių keratolitikų vartojimas yra nurodytas desquamation ar keratoderma atvejais.

- Atsižvelgiant į akių keratito ektropiono laipsnį ar riziką, būtina naudoti vietinius tirpalus ar tepalus. Labiausiai naudojamos ir dirbtinės ašaros, ir drėkinamieji tepalai, be antibiotikų.

Nuorodos

1. „Prendiville“, J; Elstono, DM (2016 m.) Peržiūra. Arlekino ichtiozė. Atkurta iš emedicine.medscape.com
2. Vikipedija (paskutinis 2018 m. Red.). Arlekino tipo ichtiozė. Atkurta iš en.wikipedia.org
3. Mazereeuw-Hautier, J (2012). Arlekino ichtiozė. Atkurta iš orpha.net
4. (sf). Arlekino sindikatas. Atkurta iš sindrome-de.info
5. Ichtiozės ir susijusių odos tipų pagrindas (sf) Kas yra ichtiozė? Atkurta iš firstskinfoundation.org
6. Ichtiozės ir susijusių odos tipų pagrindas (sf) Harlequin ichtioze: klinikinė perspektyva. Atkurta iš firstskinfoundation.org