PATAU SINDROMAS: SIMPTOMAI, PRIEŽASTYS, GYDYMAS - NEUROPSICHOLOGIJA - 2025

Patau sindromas yra įgimta genetinė liga, dėl to, kad tam trisomija buvimo chromosomos 13. In ypač, yra labiausiai paplitusi autosominėse trisomija trečioji po Dauno sindromu ir Edwards sindromas.

Klinikiniu lygmeniu ši patologija veikia daugelį sistemų. Taigi paprastai atsiranda įvairių nervų sistemos pakitimų ir anomalijų, generalizuotas augimo sulėtėjimas, širdies, inkstų ir raumenų sistemos pažeidimai.

Paprastai diagnozė nustatoma nėštumo metu, nes klinikinius atradimus galima nustatyti atliekant įprastą ultragarsą. Tačiau norint atmesti klaidingą teigiamą ir klaidingą diagnozę, siekiant nustatyti 13 trisomiją, dažnai atliekami įvairūs genetiniai tyrimai.

Kalbant apie gydymą, šiuo metu negalima išgydyti Patau sindromo, nukentėjusiųjų išgyvenimas paprastai neviršija vienerių gyvenimo metų. Dažniausios mirties priežastys yra širdies ir kvėpavimo sistemos komplikacijos.

Patau sindromo ypatybės

Patau sindromas, dar žinomas kaip trisomija 13, yra genetinės kilmės medicininė būklė, kuri, be daugybės fizinių sutrikimų, yra susijusi su sunkiu intelekto sutrikimu.

Paveikti žmonės dažniausiai turi rimtų širdies veiklos sutrikimų, įvairių nervų sistemos pakitimų, raumenų ir skeleto patologijų, veido pakitimų, raumenų hipotonijos.

Iš esmės dėl rimto multisisteminių potraukių žmonėms, kuriuos paveikė Patau sindromas, gyvenimo trukmė paprastai būna labai trumpa.

Šis sindromas iš pradžių buvo nustatytas 1960 m. Kaip citogenetinis sindromas, tai yra, genetinis sutrikimas, susijęs su chromosomų anomalijomis.

Chromosomos sudaro ląstelių, sudarančių mūsų kūną, genetinę medžiagą. Tiksliau, chromosomos yra sudarytos iš dezoksiribonukleino rūgšties, dar žinomos kaip jos santrumpa DNR, be to, ji turi kompoziciją, kuriai būdingos skirtingos baltyminės medžiagos.

Šios chromosomos paprastai yra struktūriškai organizuotos poromis. Žmonėms mes pateikiame 23 chromosomų poras, iš viso jų yra 46.

Patau sindromo atveju genetinė anomalija konkrečiai veikia 13 chromosomą. Paveikti žmonės turi 13 chromosomos trisomiją, tai yra, jie turi tris jo egzempliorius.

Tikslesniame lygyje kiekviename kiaušinyje ir kiekvienoje spermoje yra po 23 chromosomas su motinos ir tėvo genetine medžiaga. Apvaisinimo metu dėl abiejų ląstelių susivienijimo susidaro 23 chromosomų poros, arba kas yra tas pats, iš viso 46 chromosomos.

Tačiau yra atvejų, kai dėl klaidos ar pakitusio įvykio sąjungos metu atsiranda genetinių anomalijų, pvz., Vienoje iš porų yra papildoma chromosoma.

Tokiu būdu šis pakitęs procesas sukels daugybę neurobiologinių reiškinių vaisiaus vystymosi metu, kurie pakeis normalią ar tikėtiną genetinę išraišką, sukeldami organinį dalyvavimą įvairiose sistemose.

Statistika

Patau sindromas ar 13 trisomija laikomi reta ar reta liga. Įvairūs tyrimai rodo, kad ši patologija apytiksliai yra 1 atvejis 5 000–12 000 naujagimių.

Nepaisant to, daugeliu atvejų tų asmenų, kuriuos paveikė Patau sindromas, nėštumas paprastai nepasiekia termino, todėl dažnis gali žymiai padidėti.

Taigi buvo pastebėta, kad metinis šios patologijos savaiminių abortų procentas yra didelis - sudaro maždaug 1% visų šių patologijų.

Kalbant apie Patau sindromo pasiskirstymą pagal lytį, pastebėta, kad ši patologija moterims pasireiškia dažniau nei vyrams.

Būdingi požymiai ir simptomai

Klinikiniu lygmeniu Patau sindromas gali paveikti kūną labai nevienalyčiai ir tarp skirtingų atvejų, todėl sunku nustatyti, kurie yra kardinalūs šios patologijos požymiai ir simptomai.

Tačiau skirtingose ​​klinikinėse ataskaitose, tokiose kaip „Ribate molina“, „Puisac Uriel“ ir „Ramos Fuentes“, pabrėžiama, kad dažniausiai klinikiniai atradimai pasireiškia tiems, kuriuos paveikė Patau sindromas arba 13-oji trisomija:

Augimo sutrikimas

Vienas iš dažniausių klinikinių atradimų yra bendras augimo sulėtėjimas. Maždaug 87% Patau sindromo atvejų prenataliniame ir postnataliniame etapuose galima pastebėti lėtą ar uždelstą augimą.

Centrinės nervų sistemos (CNS) pakitimai ir apsigimimai

Nervų sistemos klinikiniai duomenys, kuriuos galima pastebėti, yra įvairūs: hipotonija / hipertonija, apnėjos krizė, holoprosencefalija, mikrocefalija, psichomotorinis atsilikimas ar sunkus intelekto sutrikimas.

• Hipotonija / raumenų hipertonija : terminas hipotonija reiškia raumenų suglebimą ar sumažėjusį raumenų tonusą, kita vertus, terminas hipertonija reiškia nenormaliai aukštą raumenų tonusą. Abu medicininiai įvykiai pasitaiko 26–48% paveiktų asmenų.
• Apnėjos krizė ar epizodai : Apnėjos epizodai paprastai pasireiškia maždaug 48% atvejų ir susideda iš kvėpavimo proceso trumpą laiką sumažėjimo ar paralyžiaus.
• Holoprosencefalija : šis terminas reiškia įvairius apsigimimus smegenų lygyje, daugiausia paveikiančius priekinę dalį. Šis klinikinis atradimas gali būti pastebimas maždaug 70% Patau sindromo atvejų.
• Mikrocefalija : maždaug 86% nukentėjusiųjų galvos apimtis mažesnė, nei tikėtasi, atsižvelgiant į jų lytį ir brendimo lygį.
• Psichomotorinis atsilikimas : dėl įvairių fizinių apsigimimų asmenys, sergantys Patau sindromu, turės rimtų sunkumų koordinuoti ir atlikti visų rūšių motorinius veiksmus. Šią išvadą galima pastebėti 100% atvejų.
• Sunkus intelekto sutrikimas : pažinimo sutrikimas ir sunkus intelekto sutrikimas yra klinikinė išvada visais diagnozuotais Patau sindromo atvejais. Abi neurologinės sąlygos išsivysto dėl plataus nervų sistemos dalyvavimo.

Kraniofacialiniai pakitimai ir apsigimimai

Veido ir kaukolės lygyje taip pat galima pastebėti keletą klinikinių požymių ir simptomų:

• Plokščia kakta: nenormalus kaukolės priekinės dalies vystymasis yra ženklas, būdingas visais Patau sindromo atvejais.
• Akių sutrikimai : esant anomalijoms ir patologijoms, turinčioms įtakos akims, tokių atvejų būna maždaug 88% atvejų, dažniausiai tai yra mikroftalminas, rainelės koloboma ar akies hipotelistika.
• Įvairūs krūtinės anomalijos : veido ir kaukolės anomalijų progresavimas taip pat gali paveikti viršūnę 80% atvejų.
• Blauzdos plyšys ir gomurys : abiejų burnos anomalijų yra maždaug 56% paveiktų asmenų. Sąvoka „plyšys“ reiškia nepilną lūpų uždarymą, rodantį įtrūkimą tarpinėje srityje, o žodis „gomurys“ reiškia nepilną visos struktūros, sudarančios burnos gomurį ar stogą, uždarymą .

Skeleto ir raumenų sistemos anomalijos

Skeleto, raumenų anomalijos ir apsigimimai gali paveikti įvairias sritis, dažniausiai kaklą ir galūnes.

• Kaklas : anomalijos, darančios įtaką šiai specifinei sričiai, yra dažniausiai, ypač trumpas arba silpnai išsivystęs kaklas gali būti stebimas 79% nukentėjusiųjų, o perteklinė pakaušio oda - 59%. % atvejų.
• Galūnės : pakitimai, galintys paveikti galūnes, yra įvairūs, tai galima pastebėti polikaktiškai 76 proc. Paveiktų asmenų, 68 proc. - sulenktus ar persidengiančius pirštus, 64 proc. - griovelius rankose ar 68 proc. nukentėjęs.

Širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai

Su širdies ir kraujagyslių sistema susijusios anomalijos yra pati sunkiausia Patau sindromo liga, nes tai kelia didelę grėsmę nukentėjusiųjų išgyvenimui.

Šiuo atveju dažniausios išvados yra intraventrikulinė komunikacija 91%, nuolatinė arterinė latako arterija - 82%, o intertrikulinė komunikacija - 73%.

Urogenitalinės sistemos sutrikimai

Urogenitalinės sistemos apraiškos paprastai yra susijusios su kriptorchidizmo buvimu vyrams, policistinio inksto, moterų bicornuate gimdos ir hidronefrozės buvimu.

Priežastys

Kaip jau pažymėjome anksčiau, Patau sindromas yra susijęs su genetinių anomalijų buvimu 13-oje chromosomoje.

Dauguma atvejų atsiranda dėl trijų išsamių 13 chromosomos egzempliorių, todėl papildoma genetinė medžiaga keičia normalų vystymąsi ir dėl to atsiranda būdinga klinikinė Patau sindromo eiga.

Tačiau taip pat yra Patau sindromo atvejų, susijusių su 13-osios chromosomos dalių dubliavimais. Gali būti, kad kai kurie paveikti žmonės turi visas nepažeistas šios, o dar viena - prie kitos chromosomos.

Be to, pranešta ir apie atvejus, kai individai tokio tipo genetinius pakitimus pasireiškia tik kai kuriose kūno ląstelėse. Tokiu atveju patologija įgyja mozaikinės trisomijos 13 pavadinimą, todėl požymių ir simptomų pateikimas priklausys nuo paveiktų ląstelių tipo ir skaičiaus.

Diagnozė

Žmonės, sergantys Patau sindromu, turi klinikinių apraiškų, pasireiškiančių nuo gimimo momento.

Stebint simptomus ir simptomus, galima klinikinė diagnozė. Tačiau kai kyla įtarimų, būtina atlikti ir kitus papildomus tyrimus, kad būtų patvirtintas Patau sindromas.

Tokiais atvejais pasirinkti testai yra genetiniai kariotipo testai. Jie gali suteikti mums informacijos apie tai, ar yra / nėra papildomos 13 chromosomos kopijos.

Kitais atvejais taip pat galima diagnozuoti prenataliniame etape, atliekant įprastus ultragarsinius tyrimus gali būti rodomi aliarmo rodikliai, kuriems paprastai prašoma atlikti genetinę analizę, kad būtų patvirtintas jų buvimas.

Dažniausi tyrimai prenatalinėje stadijoje yra vaisiaus ultragarsas, amniocentezė ir chorioninės villus mėginiai.

Be to, kai bus nustatyta galutinė Patau sindromo diagnozė, tiek prenatalinėje, tiek pogimdyminėje fazėje, būtina atlikti nuolatinį medicininį stebėjimą, kad būtų galima nustatyti ankstyvas galimas medicinines komplikacijas, kurios kelia pavojų paveikto asmens išgyvenimui. .

Gydymas

Šiuo metu nėra specifinio ar gydančiojo Patau sindromo gydymo būdo, todėl terapinės intervencijos bus nukreiptos į medicininių komplikacijų gydymą.

Dėl rimto multisisteminio dalyvavimo žmonėms, kuriuos paveikė Patau sindromas, nuo gimimo momento reikės medicininės pagalbos.

Kita vertus, širdies ir kvėpavimo sistemos sutrikimai yra pagrindinės mirties priežastys, todėl būtina atlikti išsamų medicininį abiejų būklių stebėjimą ir gydymą.

Be įvairių simptomų ir simptomų farmakologinės intervencijos, taip pat galima naudoti chirurgines procedūras kai kuriems apsigimimams ir raumenų bei kaulų sistemos anomalijoms ištaisyti.

Apibendrinant galima pasakyti, kad Patau sindromo arba 13-osios trisomijos gydymas bus specifinis priklausomai nuo kiekvieno atvejo ir susijusios klinikinės eigos. Paprastai intervencija reikalauja suderinto skirtingų specialistų darbo: pediatrų, kardiologų, neurologų ir kt.

Nuorodos

1. Geriausias, R. (2015). Patau sindromas. Gauta iš „Medscape“.
2. Namų genetikos žinynas. (2016). 13-osios tromijos. Gauta iš „Genetics Home Reference“.
3. NSI. (2016). 13-osios tromijos. Gauta iš „MedlinePlus“.
4. NORD. (2007). 13-osios tromijos. Gauta iš Nacionalinės retų sutrikimų organizacijos.
5. Našlaitis. (2008). 13-osios tromijos. Gauta iš „Orphanet“.
6. Ramosas Fuentesas, F. (2016). Patau sindromas (13-oji tromija). Gauta iš 18-osios trisomijos.
7. Ribate Molina, M., Puisac Uriel, B., ir Ramos Fuentes, F. (2010). 13-osios tromijos (Patau sindromas). Ispanijos pediatrų asociacija, 91–95.
8. Stanfordo vaikų sveikata. (2016). 18 ir 13 trisomija. Gauta iš Stanfordo vaikų sveikatos.