POTERIO SINDROMAS: SIMPTOMAI, PRIEŽASTYS IR GYDYMAS - NEUROPSICHOLOGIJA - 2025

Sindromas Poteris yra retas ir sunkus sutrikimas autosominis recesysivinis paveldimas, turinčių įtakos naujagimių ir pasižymi pažymėtų oligohidramnioną (amniono skysčio trūkumas), policistinių inkstų, inkstų agenesis ir obstrukcinės uropatijos.

Šią ligą pirmą kartą aprašė patologas Edithas Poteris 1946 m., Kuris pastebėjo panašius veido bruožus, susijusius su sergančiųjų kūdikiais, kurių inkstų amžius buvo dvišalis. Iš ten jis pamažu išsiaiškino būdingus ligos simptomus.

Jis taip pat buvo vadinamas Poterio seka arba oligohidramnionų seka. Poterio sindromo koncepcija iš pradžių paminėjo tik tuos atvejus, kuriuos sukėlė dvišalė inkstų agenezė, nors šiandien daugelis tyrėjų ją naudoja visais atvejais, kurie atrodo susiję su amniono trūkumu.

Koks jo paplitimas?

Poterio sindromas pasireiškia maždaug 1 iš 4000 gimdymų ir vaisių, tačiau naujausių duomenų duomenimis, šis dažnis gali būti daug didesnis.

Vyrai dažniau nei moterys suserga šiuo sindromu. Tai gali atsirasti dėl didesnio vyrų genėjimo pilvo srityje (arba Eagle-Barrett ligos) ir obstrukcinės uropatijos (ligos, susijusios su šiuo sindromu). Nors buvo įtariama, kad Y chromosoma turi ką nors bendro. Tačiau tai nėra tiksliai žinoma.

Kūdikiai, gimę su šiuo sindromu, paprastai miršta labai anksti arba yra negyvi. Paprastai tai atsiranda dėl plaučių nepakankamumo ir abipusio inkstų agenezės.

33% kūdikių miršta gimdoje, o 70% išgyvenamumas nustatytas 23 kūdikiams, sergantiems Poterio sindromu ir plaučių hipoplazija.

Naujagimiams, kuriems yra švelniausia Poterio sindromo forma, gali būti komplikacijų dėl tipinio kvėpavimo nepakankamumo, pneumotorakso ir ūminio inkstų nepakankamumo. Tie, kurie pasiekia ankstyvą vaikystę, gali susirgti lėtinėmis plaučių ligomis ir inkstų nepakankamumu.

Priežastys

Šlapimo gamyba vaisiuje yra pagrindinis mechanizmas, užtikrinantis pakankamą amniono skysčio tūrį, kuris prasideda maždaug ketvirtą nėštumo mėnesį. Vaisius nuolat praryja amniono skystį, jis vėl absorbuojamas žarnyne, o po to per inkstus (šlapime) vėl išpilamas į amniono ertmę.

Sergant šia liga, amniono skysčio nėra pakankamai, nes kūdikio inkstai neveikia gerai. Paprastai nėštumo metu inkstai formuojasi netinkamai, trūksta vieno ar abiejų (inkstų agenezė).

Nors gali atsirasti ir šlapimo takų obstrukcija arba kartais membranos, uždengiančios amniono skilimą, plyšimas. Šis amniono trūkumas yra pagrindinė Poterio sindromo simptomų priežastis.

Genetika

Poterio liga gali pasireikšti dėl dviejų genetinių ligų, kurios yra tiek autosominė dominuojanti, tiek autosominė recesyvinė policistinių inkstų liga. Tokiu būdu inkstų liga šeimoje gali padidinti šio sindromo išsivystymo riziką vaisiui.

Taigi šeimoms, kurių anamnezė yra vienašalė ar dvišalė, inkstuose gali būti dominuojantis autosominis bruožas.

Nors tam tikros genetinės mutacijos buvo susijusios su būdingomis Poterio sindromu ligomis, tokiomis kaip autosominė recesyvinė ar vyraujanti policistinių inkstų liga ir multicistinė inkstų displazija, dvišalio inkstų agenezės metu nieko aiškaus nerandama.

Apibendrinant galima pasakyti, kad specifiniai genetiniai bruožai šiandien nėra tiksliai žinomi ir tai yra kažkas toliau tiriama.

Žinoma, kad nėštumo metu piktnaudžiavimas narkotinėmis medžiagomis ar pavojingi aplinkos veiksniai nėra tiesiogiai siejami su dvišaliu inkstų ageneze ar Poterio sindromu.

Simptomai

Pagrindiniai šio sindromo simptomai:

- Pagrindinis Poterio sekos trūkumas yra inkstų nepakankamumas.

- Amniono skysčio trūkumas: tai gali sukelti daug problemų, nes skystis padeda sutepti vaisiaus kūno dalis, apsaugo jį ir prisideda prie jo plaučių vystymosi. Kai trūksta šio skysčio, amniono ertmė yra mažesnė nei įprasta ir vaisiui paliekama mažai vietos, o tai neleidžia normaliai augti.

- Priešlaikinis gimdymas

- apsigimimai: ypač apatinėse galūnėse, tokiose kaip pėdos ir kojų nusilenkimas. Taip pat gali pasireikšti sirenomelija arba undinės sindromas, kurį sudaro kojų susiliejimas.

- Netipiškas veido vaizdas, pavyzdžiui, platus nosies tiltelis ar nosis „papūgos bukas“, plačiai užmerktos akys ir ausys, žemesnės nei įprasta.

- Perteklinė oda, o pažeistiems žmonėms dažnai būdinga odos raukšlė skruosto srityje.

- antinksčiai, turintys mažų ovalių diskų, spaudžiančių užpakalinį pilvą, susijusių su inkstų veiklos sutrikimais;

- Šlapimo pūslė mažesnė nei įprasta ir nėra labai išsiplėtusi, joje kaupiasi labai mažai skysčių.

- Vyrams gali trūkti kraujagyslių ir sėklinių pūslelių.

- Moterims gali nesusiformuoti gimda ir viršutinė makšties dalis.

- Išangės atrezija: atsiranda, kai tiesioji žarna ir išangė nėra tinkamai sujungtos. Tas pats gali nutikti stemplėje, dvylikapirštėje žarnoje ar bambos arterijoje.

- Kartais gali atsirasti įgimta diafragminė išvarža, kuri neleidžia tinkamai vystytis diafragmai.

- Nesubrendę plaučiai arba plaučių hipoplazija (įgimta anomalija, kuriai būdingas plaučių vystymosi nutraukimas, pasak Tortajada ir kt., 2007). Šis mechanizmas nėra visiškai aiškus, nors atrodo, kad jis daro įtaką tinkamam amniono skysčio judėjimui per plaučius vaisiaus stadijoje. Akivaizdu, kad jei nėra pakankamai amniono skysčio, plaučiai tinkamai neišsivystys.

- Taigi, atsižvelgiant į tai, kas išdėstyta, yra rimtų kvėpavimo problemų, kurios dažniausiai yra ankstyvojo mirusiųjų priežastis.

Susiję sutrikimai

Be jau minėtų, Poterio sindromas, be kita ko, buvo susijęs su kitomis problemomis, tokiomis kaip Dauno sindromas, Kallmanno sindromas ir šakinio oto-inksto (BOR) sindromas.

Kaip ji diagnozuojama?

Nėštumo metu tai galima pastebėti ultragarsu, jei yra mažiau amniono skysčių, nei būtina, arba jei vaisius turi inkstų anomalijų ar jų nėra.

Norint nustatyti galimas naujagimio problemas, gali prireikti atlikti plaučių ir pilvo rentgenografiją.

Kita vertus, jūs galite kreiptis į genetikos konsultantą, kuris paims kraujo mėginį iš vaisiaus, kad atliktų amniocentezę. Tai naudojama norint patikrinti, ar chromosomų skaičius yra teisingas, ar yra kokių nors jos dalių pakitimų ar translokacijų.

Tai gali būti naudinga norint pašalinti kitas susijusias ligas, tokias kaip Dauno sindromas. Norint nustatyti galimas paveldimas mutacijas, būtina ištirti tėvo, motinos, paveikto kūdikio ir seserų genomą.

Gydymas

Nėra šios ligos gydymo būdų, o jos prognozė yra labai neigiama, dažniausiai jie miršta prieš gimimą arba netrukus po jo. Jei jis išgyvens gimus, gali prireikti gaivinimo. Kai kurie metodai taip pat gali būti naudojami simptomams palengvinti ir kiek įmanoma pagerinti gyvenimą, pavyzdžiui, organų transplantacija ar obstrukcinės uropatijos intervencija.

Tačiau yra atvejis, kai kūdikis, sergantis Poterio sindromu, gimęs 2013 m. Liepą, jį paveikė šiandien gyvenanti Jaime Herrera Beutler. Taip yra todėl, kad likus kelioms savaitėms iki gimimo į motinos gimdą buvo suleistas druskos tirpalas, kuris padėtų vaisiui vystytis plaučiams.

Gimus kūdikiui buvo nustatyta, kad intervencija buvo sėkminga ir ji gali savarankiškai kvėpuoti. Naujausios žinios apie ją yra paskelbtos 2016 m. Balandžio 15 d., Ir ji išgyveno atlikusi inksto transplantaciją.

Nuorodos

1. De Pietro, M. (2013 m. Lapkričio 19 d.). Oligohidramnionų seka (Poterio sindromas). Gauta iš „Healthline“.
2. Gupta, S. (2015 m. Birželio 21 d.). Poterio sindromas. Gauta iš „Medscape“.
3. Klaassen I, Neuhaus TJ, Mueller-Wiefel DE, Kemper MJ. Antenatalinės inksto kilmės oligohidramnionai: ilgalaikis rezultatas. „Nephrol Dial“ transplantacija. 2007 m. Vasario 22 d. (2): 432–9.
4. Poterio seka. (sf). Gauta 2016 m. Birželio 24 d. Iš Vikipedijos.
5. Srikanth M. Shastry, SM, Kolte, SS ir Sanagapati PR (2012). Poterio seka. J Clin Neonatol, 1 (3): 157–159.
6. Tortajada Girbés, M., Clement Paredes, A., García Muñoz, E., Gracia Antequera, M., Delgado Cordón, F., & Hernández Marco, R. (2007). Kūdikių plaučių hipoplazija. Anales De Pediatria, 67: 81-83.
7. Weisensee Egan, N. (2016 m. Balandžio 15 d.). Kongreso mergaitė „Stebuklas kūdikis“, gimęs be inkstų, pagaliau susilaukia vieno iš savo tėčio: „Mes esame palaiminti“.