SECKELIO SINDROMAS: SIMPTOMAI, PRIEŽASTYS, GYDYMAS - NEUROPSICHOLOGIJA - 2025

Seckel sindromas yra įgimta liga būdinga tai, kad Nykštukinė ir intrauteriniam augimo atsilikimo buvimą, kad toliau Ponataliniu laikotarpiu. Šis sindromas turi autosominę recesyvinę genetinę kilmę, siejamą su skirtingomis specifinėmis mutacijomis ir skirtingais patologijos variantais, tokiais kaip 3, 18 arba 14 chromosomos.

Kita vertus, klinikiniu lygmeniu Seckelio sindromas išsiskiria mikrocefalijos, mikogenatijos, trumpo ūgio ar tam tikros veido formos (paukščio profilio) išsivystymu. Be to, visos šios savybės dažnai yra smarkiai sulėtėjęs intelekto vystymasis.

Kalbant apie šios patologijos diagnozę, galima ją patvirtinti nėštumo metu, nes morfologinius požymius ir patologiją, susijusią su intrauterininiu augimu, galima nustatyti atliekant įprastus ultragarsinius nuskaitymus.

Šiuo metu Seckelio sindromas nėra išgydomas, paprastai gydymas yra orientuotas į genetinius tyrimus ir medicininių komplikacijų gydymą daugiadalykiu metodu.

Šią patologiją iš pradžių aprašė Rudolfas Virchowas 1892 m .; Remdamasis savo medicininėmis išvadomis, jis suteikė jam pavadinimą „paukščių galvos nykštukas“. Tačiau tik 1960 m. Helmontas Seckelis aprašė galutinius klinikinius sindromo požymius.

Seckelio sindromo ypatybės

Seckelio sindromas yra reta ar reta liga. Jam būdingas patologinis vaisiaus augimo sulėtėjimas nėštumo metu, dėl kurio gali išsivystyti sumažėjęs kūno dydis, mikrocefalija, protinis atsilikimas ar savitas veido vaizdas, vadinamas „paukščio galva ar profiliu“.

Dėl mažo paplitimo Seckelio sindromas priskiriamas retoms ligoms ar sutrikimams, tai yra toms, kurios paveikia labai mažą bendrosios populiacijos žmonių grupę, palyginti su kitomis patologijų rūšimis.

ženklai ir simptomai

Pagrindinis šios patologijos medicininis atradimas yra nenormaliai lėtas vaisiaus augimas nėštumo metu.

Kaip jau minėjome anksčiau, Seckelio sindromas yra įtrauktas į patologijas, klasifikuojamas kaip dwarfimos, kurių metu daugėja augimo ir kaulų amžiaus.

Paprastai sulėtėjęs fizinis vystymasis paprastai pailgėja po gimimo, naujagimio ir kūdikio stadijose, todėl gali išsivystyti antrinės medicininės komplikacijos, tokios kaip aprašytos žemiau.

Mikrocefalija

Mikrocefalija yra tokia neurologinės patologijos rūšis, kai pagrindinis klinikinis atradimas yra nenormaliai sumažėjęs galvos apimtis, ty paveikto asmens galvos dydis yra mažesnis, nei tikėtasi jų lyties ir amžiaus grupėje.

Mikrocefalija gali atsirasti dėl netinkamo kaukolės struktūrų vystymosi arba dėl nenormalios augimo ritmo.

Tačiau Seckelio sindromo atveju mikrocefalija yra intrauterinio augimo sulėtėjimo produktas, todėl vaisiaus kaukolė ir smegenys neauga pastoviu greičiu ir pagal lūkesčius.

Nors mikrocefalijos medicininių pasekmių sunkumas yra įvairus, paprastai, be kita ko, ją paprastai lydi didelis vystymosi, mokymosi stokos, fizinės negalios, traukulių vėlavimas.

Be to, žmonių, paveiktų Seckelio sindromu, kraniofacialinė struktūra paprastai pasižymi kitomis savybėmis, tokiomis kaip kraniosintezė, tai yra ankstyvas kaukolės siūlų uždarymas.

Trumpas ūgis

Kitas reikšmingas Seckelio sindromo požymis yra trumpas ūgis, kai kuriais atvejais medicinos literatūroje vadinamas dwarfizmu.

Dėl intrauterininio augimo vėlavimo mažas gimimo svoris yra lydimas kaulų vystymosi ar brendimo.

Taigi pogimdyminiu laikotarpiu šios savybės lemia nenormaliai trumpo ūgio ir galūnių vystymąsi.

Be to, tai taip pat gali sukelti kitų tipų skeleto patologijų vystymąsi, tokias kaip radiacijos dislokacija, klubo sąnario displazija, kyphoscoliosis, klinophactyly ar clubfoot.

Paukščio profilis

Kaukolės ir veido pokyčiai suteikia žmonėms, kenčiantiems nuo Seckelio sindromo, savitą konfigūraciją, kuriai būdingi skirtingi morfologiniai radiniai:

- Mikrocefalija : sumažėjęs smegenų perimetras, ty neįprastai maža galva.

- Sumažėjęs veidas: sumažėjęs arba neįprastai mažas veido priauginimas, paprastai vizualiai suvokiamas kaip pailgas ir siauras.

- Priekinis iškilumas: kakta turi iškilią ar išsikišančią struktūrą.

- Ryškus nosies tiltas : nosis paprastai turi puikią struktūrinę konfigūraciją buko pavidalu, daugeliu atvejų vadinamą buko rago nosimi.

- Mikrognatija : žandikaulio morfologinės struktūros paprastai būna mažesnės arba mažesnės nei normalios, o tai gali sukelti reikšmingus pakitimus šeriant.

- Didelės akys : palyginti su likusiomis konstrukcijomis, akys gali būti stebimos didesnėmis nei įprastai. Be to, kai kuriais atvejais galima stebėti pakitusių procesų, tokių kaip egzoftalmas ar proptozė, vystymąsi, tai yra akies obuolių gausą.

- Žvairumas : kai kuriais atvejais taip pat galima pastebėti vieno ar abiejų akies obuolių nukrypimus, kurie gali pasisukti į išorę arba nosies struktūros link.

- Dysplastinės ausys: ausys paprastai būna nevisiškos arba blogai išsivysčiusios, be skilčių. Be to, jiems dažniausiai implantuojama kaukolė.

- Gomurio skiltis : nukentėjusiųjų gomurys paprastai būna skirtingas, pavyzdžiui, arkinis stogas ar įtrūkimai ar įtrūkimai.

- Dantų displazija : dantys taip pat dažnai yra prastai išsivystę, blogai organizuoti ir perkrauti.

Intelektinės raidos deficitas

Prastas smegenų ir kaukolės išsivystymas gali sukelti sunkius neurologinius ir pažintinius sutrikimus žmonėms, sergantiems Seckelio sindromu.

Taigi, viena iš dažniausių išvadų yra intelekto vystymosi deficitas, kuriam būdingi prasti kalbos, atminties, dėmesio ir kt.

Be to, paprastai atsiranda skirtingi elgesio ir motoriniai pakitimai, tokie kaip stereotipai ar agresyvumo epizodai.

Kiti simptomai

Be aukščiau nurodytų požymių, klinikiniame Seckelio sindromo eigoje gali atsirasti ir kitų rūšių medicininių komplikacijų:

- Lytinių organų displazija : paveiktiems vyrams dažniausiai pasireiškia kriptochidizmas arba blogas sėklidžių nusileidimas į kapšelį. Moterims dažnai pasitaiko klitoromegalija arba neįprastai didelis klitoris.

- Hirsutizmas : šis terminas dažnai vartojamas nurodant perdėtą ar per didelį plaukų buvimą kūno paviršiuje.

- Hematologinis nepakankamumas : daugeliu atvejų galima nustatyti reikšmingą vieno ar kelių kraujo komponentų (raudonųjų kraujo kūnelių, baltųjų kraujo kūnelių, trombocitų ir kt.) Trūkumą.

Priežastys

Seckelio sindromas yra patologija, turinti autosominę recesyvinę genetinę kilmę, tai yra, kad sutrikimui ir jo klinikinėms savybėms išsivystyti būtų dvi trūkumų turinčio ar pakitusio geno kopijos.

Be to, kalbant apie specifinius genetinius anomalijas, Seckelio sindromas yra labai nevienalytis, nes šiuo metu yra nustatyta iki 3 anomalijų rūšių, visų pirma esančių 3, 18 ir 14 chromosomose.

Be to, buvo nustatytos trys skirtingos Seckelio sindromo klinikinės formos, susijusios su genetiniais pokyčiais:

- Seckel 1 sindromas : susijęs su 3 chromosomos, ypač 3q22-P24, pokyčiais ir susijęs su specifine Rad3 baltymo geno mutacija.

- Seckel 2 sindromas : susijęs su 18 chromosomos pokyčiais, ypač 18p11.31-q11 vietoje, tačiau specifinė mutacija dar nenustatyta.

- Seckel 3 sindromas : susijęs su 14 chromosomos pokyčiais, ypač 14q21-q22 vietoje, tačiau specifinė mutacija dar nenustatyta.

Tačiau kiti tyrimai rodo, kad Seckelio sindromas gali atsirasti dėl specifinių genetinių mutacijų šiose vietose:

- rbbp8 genas 18 chromosomoje.

- CNPJ genas 13 chromosomoje.

- CEP152 genas 15 chromosomoje.

- CEP63 genas 3 chromosomoje.

- NIN genas 14 chromosomoje.

- 10 chromosomos DNR genas.

- TRAIP genas 3 chromosomoje.

Diagnozė

Nėštumo metu galima nustatyti klinikines ir morfologines Seckelio sindromo savybes, tokias kaip intrauterinis augimo sulėtėjimas, mikrocefalija ar veido struktūros anomalijos.

Taigi vaisiaus ultragarsas yra vienas efektyviausių metodų, leidžiančių vizualiai ir metriškai nustatyti kaulų struktūrines anomalijas ir fizinio vystymosi ritmo pakitimus.

Tačiau šios patologijos negali būti patvirtintos kliniškai tol, kol sveikatos būklė nėra visiškai išsivysčiusi, paprastai ankstyvoje vaikystėje.

Kitas svarbus dalykas yra genetinis tyrimas, nes jis leidžia ištirti šeimos istoriją ir paveldimus modelius.

Gydymas

1. Baquero Álvarez, J., Tobón Restrepo, J., ir Alzate Gómez, D. (2014). Du atvejai su Seckelio sindromu Kolumbijos šeimoje. Atgal Mex Pedr, 69–73.
2. Bocchini, C. (2014). SEKLO SINDROMAS. Gauta iš Johns Hopkins universiteto.
3. „Comier-Daire“, V., ir „Faivre-Olivier“. (2005). Seckelio sindromas. Gauta iš „Orphanet“.
4. Fitzgerald, B., O'Driscoll, M., Chong, K., Keating, S., & Shannon, P. (2012). Vaisiaus stadijos Seckelio sindromo neuropatologija: atvejo ataskaita, kurioje pateikiami morfologiniai ryšiai su atsirandančiais molekuliniais mechanizmais. „Brain & Development“, 238–243.
5. Luna-Domínguez, C., José Iglesias-Leboreiro, J., Bernárdez-Zapata, I., & Rendón-Macías, M. (sf). Atvejis su Seckel-Like sindromu. Red Mex Pedr.
6. NORD. (2007). Seckelio sindromas. Gauta iš Nacionalinės retų sutrikimų organizacijos.