TREACHER COLLINS SINDROMAS: SIMPTOMAI, PRIEŽASTYS, GYDYMAS - NEUROPSICHOLOGIJA - 2025

„ Treacher Collins“ sindromas yra genetinė liga, paveikianti kaulų struktūros ir kitų veido srities audinių vystymąsi. Konkretesniame lygmenyje, nors paveiktiems asmenims paprastai būdingas normalus ar tikimasi intelekto lygis, atsižvelgiant į jų išsivystymo lygį, jie pateikia kitą pakitimų seriją, pavyzdžiui, klausos kanalų ir ausų oscilų apsigimimus, galvos smegenų įtrūkimus, akių kolobomas ar gomurį. kiti.

Treacherio Collinso sindromas yra reta medicininė liga, todėl jo paplitimas yra maždaug vienas atvejis 40 000 gimdymų.

Be to, eksperimentiniai ir klinikiniai tyrimai parodė, kad daugumą Treacherio Collino sindromo atvejų lemia mutacija 5 chromosomoje, ypač 5q31.3 srityje.

Kalbant apie diagnozę, ji paprastai atliekama atsižvelgiant į paveikto asmens požymius ir simptomus, tačiau norint nustatyti chromosomų anomalijas ir, be to, atmesti kitas patologijas, būtina atlikti genetinius tyrimus.

Šiuo metu Treacher Collins sindromas nėra išgydomas, paprastai medicinos specialistai skiria tam tikrų simptomų kiekvienam asmeniui kontrolę. Terapinės intervencijos gali apimti labai įvairius specialistus, taip pat skirtingus intervencijos protokolus, farmakologinius, chirurginius ir kt.

Treacherio Collinso sindromo ypatybės

Treacherio Collinso sindromas yra sutrikimas, turintis įtakos kaukolės ir veido vystymuisi. Tiksliau, Nacionalinė iždininko Collinso sindromo asociacija šią sveikatos būklę apibūdina taip: "Įgimtos genetinės kilmės vystymosi pakitimai ar kaukolės ir smegenų apsigimimai, reti, neįgalūs ir neturintys pripažintos savybės."

Pirmą kartą apie šią sveikatos būklę 1846 m. ​​Pranešė Thompsonas, o 1987 m. - Toynbee. Tačiau ji pavadinta britų oftalmologo Edvardo Treacherio Collinso, kuris aprašė jį 1900 m., Vardu.

Treacheris Collinsas savo klinikinėje ataskaitoje aprašė du vaikus, kurių apatiniai vokai buvo neįprastai pailgi su įpjovomis ir nebuvo arba buvo prastai išsivystę skruostikauliai.

Kita vertus, pirmąjį išsamų ir išsamų šios patologijos apžvalgą 1949 m. Atliko A. Franceschetti ir D. Kleinas, vartodami terminą mandibulofacial dysotosis.

Ši patologija paveikia kaukolės ir veido struktūros vystymąsi ir formavimąsi, todėl paveikti asmenys turės įvairių problemų, tokių kaip netipiniai veido bruožai, kurtumas, akių sutrikimai, virškinimo ar kalbos sutrikimai.

Statistika

Treacher Collins sindromas yra reta liga tarp visų gyventojų. Statistiniai tyrimai rodo, kad visame pasaulyje apytiksliai paplitęs 1 atvejis 10 000–50 000 žmonių.

Be to, tai yra įgimta patologija, todėl jos klinikinės savybės bus nuo gimimo momento.

Nesusiję su pasiskirstymu pagal lytį, nerasta jokių duomenų, rodančių didesnį bet kurio iš jų dažnį. Be to, nėra pasiskirstymo, susijusio su tam tikromis geografinėmis teritorijomis ar etninėmis grupėmis.

Kita vertus, šis sindromas yra susijęs su de novo mutacijomis ir paveldimais modeliais, todėl, jei vienas iš tėvų kenčia nuo Treacherio Collinso sindromo, 50% tikimybė perduoti šią medicininę būklę savo palikuonims.

Tėvų, auginančių Treacherio Collinso sindromą, atvejais tikimybė vėl susilaukti šios patologijos yra labai maža, kai etiologinės priežastys nėra susijusios su paveldimumo veiksniais.

Būdingi požymiai ir simptomai

Yra įvairių pakitimų, kurie gali pasireikšti vaikams, sergantiems šiuo sindromu, tačiau jie nebūtinai pasireiškia visais atvejais.

Treacherio Collinso sindromui būdinga genetinė anomalija sukels daugybę įvairių požymių ir simptomų, be to, visa tai iš esmės paveiks kaukolės ir veido vystymąsi.

Kaukolės ir veido ypatybės

• Veidas: pakitimai, turintys įtakos veido konfigūracijai, paprastai atsiranda simetriškai ir abipusiai, tai yra, abiejose veido pusėse. Kai kurie iš labiau paplitusių anomalijų yra skruostikaulių nebuvimas ar dalinis vystymasis, nepilnas apatinio žandikaulio kaulų struktūros vystymasis, neįprastai mažo žandikaulio ir (arba) smakro buvimas.
• Burnos gomurys, apatinio žandikaulio anomalijos, liežuvio pasislinkimas atgal, nepilnas dantų išsivystymas ir netinkamas dantų išdėstymas yra tipiški šio sindromo pokyčiai.
• Akys: netvarkingas ar nenormalus audinių aplink akies obuolius vystymasis, vokų pasvirimas, blakstienų nebuvimas ar labai siauri ašarų kanalai. Be to, tikėtina, kad rainelės audinyje atsiras įtrūkimų ar raumenų arba bus neįprastai mažos akys.
• Takus: ten yra daug sutrikimų, kurie turi įtakos kvėpavimo takus, dažniausiai Būdamas dalinį plėtrą ryklės, stemplės susiaurėjimas arba obstrukcija šnerves.
• Ausys ir klausos kanalai: vidinės, vidurinės ir išorinės klausos struktūrų deformacija. Tiksliau, ausys gali neišsivystyti arba išsivystyti iš dalies, kartu smarkiai susiaurėjus išorinei viršūnei.
• Galūnių anomalijos: nedaug atvejų žmonėms, sergantiems Treacherio Collinso sindromu, gali pakisti jų rankos, visų pirma, nykščiai gali būti nepilni, jei jų nėra.

Apibendrinant galima pasakyti, kad pokyčiai, kurių galime tikėtis vaikams su Treacher Collins sindromu, turės įtakos burnai, akims, ausims ir kvėpavimui.

Neurologinės savybės

Klinikinė šios sveikatos būklės eiga lems tam tikrą neurologinę schemą, kuriai būdinga:

• Kintamas mikrocefalijos buvimas.
• Normalus intelekto lygis.
• Psichomotorinių įgūdžių įgijimo vėlavimas.
• Kintamas pažintinių sričių įsitraukimas.
• Mokymosi problemos.

Kai kuriais atvejais įvairių sričių vystymasis ar įgūdžių įgijimas vėluoja dėl medicininių komplikacijų ir (arba) fizinių anomalijų ar apsigimimų.

Antrinės medicinos komplikacijos

Veido, klausos, burnos ar akių struktūros pokyčiai sukels daugybę rimtų medicininių komplikacijų, iš kurių daugelis gali būti sunkios paveiktam asmeniui:

• Kvėpavimo sistemos nepakankamumas : susilpnėjęs kvėpavimo sistemos darbas yra pavojinga gyvybei asmens būklė.
• Kūdikių apnėja : Ši medicininė komplikacija apima trumpus kvėpavimo proceso nutraukimo epizodus, ypač miego fazėse.
• Maitinimo problemos : ryklės anomalijos ir burnos anomalijos rimtai trukdys paveikto asmens maitinimui, daugeliu atvejų būtinos kompensacinės priemonės.
• Regėjimo ir klausos praradimas: kaip ir ankstesnių medicininių komplikacijų atveju, nenormalus akių ir (arba) klausos struktūrų vystymasis kenkia abiejų gebėjimų pokyčiams.
• Kalbos įsisavinimas ir kūrimas vėluoja: daugiausia dėl apsigimimų, turinčių įtakos kalbos aparatui.

Tarp šių simptomų tiek pasireiškimas / nebuvimas, tiek sunkumas gali labai skirtis tarp paveiktų žmonių, net tarp tos pačios šeimos narių.

Kai kuriais atvejais paveiktas asmuo gali atlikti labai subtilų klinikinį kursą, todėl Treacherio Collinso sindromas gali likti nediagnozuotas. Kitais atvejais gali atsirasti rimtų anomalijų ir medicininių komplikacijų, keliančių pavojų asmens išgyvenimui.

Priežastys

Kaip jau minėjome anksčiau, Treacherio Collinso sindromas turi įgimtą genetinį pobūdį, todėl paveikti žmonės šią medicininę būklę pristatys nuo gimimo.

Tiksliau, didelė dalis atvejų yra susiję su 5 chromosomos anomalijomis 5q31 srityje.

Be to, įvairūs šio sindromo istorijos tyrimai parodė, kad tai gali būti dėl specifinių TCOF1, POLR1C ar POLR1D genų mutacijų.

Taigi TCOF1 genas yra dažniausia šios patologijos priežastis, apimanti maždaug 81–93% visų atvejų. Savo ruožtu POLR1C ir POLRD1 genai sukelia maždaug 2% likusių atvejų.

Atrodo, kad šis genų rinkinys turi didelę reikšmę veido sričių kaulų, raumenų ir odos struktūros vystymuisi.

Nors nemaža dalis Treacherio Collinso sindromo atvejų būna atsitiktiniai, ši patologija rodo 50% paveldimumo modelį iš tėvų.

Diagnozė

Treacher Collis sindromo diagnozė atliekama remiantis klinikiniais ir radiologiniais radiniais, be to, naudojami įvairūs papildomi genetiniai tyrimai.

Klinikinės diagnozės atveju atliekamas išsamus fizinis ir neurologinis tyrimas, kad būtų galima juos apibrėžti. Paprastai šis procesas atliekamas atsižvelgiant į ligos diagnostinius kriterijus.

Vienas iš labiausiai naudojamų bandymų šioje vertinimo fazėje yra rentgeno nuotraukos. Jie gali mums suteikti informacijos apie kaukolės ir veido apsigimimų buvimą / nebuvimą.

Nepaisant to, kad tam tikri veido bruožai yra tiesiogiai pastebimi, rentgeno nuotraukos suteikia tikslią ir tikslią informaciją apie viršutinių žandikaulių, kaukolės išsivystymą ar papildomų apsigimimų išsivystymą.

Be to, tais atvejais, kai fiziniai požymiai vis dar yra labai subtilūs arba kai reikia patvirtinti diagnozę, gali būti naudojami įvairūs genetiniai tyrimai, siekiant patvirtinti TCOF1, POLR1C ir POLR1D genų mutacijas.

Be to, kai šeimoje yra Treacherio Collinso sindromas, galima diagnozuoti prenatalinę diagnozę. Per amniocentezę galime ištirti embriono genetinę medžiagą.

Gydymas

Šiuo metu nėra gydomojo Treacherio Collinso sindromo gydymo, todėl ekspertai daugiausia dėmesio skiria dažniausiai pasitaikančių simptomų ir simptomų gydymui.

Taigi, po pirminio patologijos patvirtinimo būtina įvertinti galimas medicinines komplikacijas:

• Kvėpavimo takų pokyčiai
• Sunkūs veido struktūros pokyčiai.
• Burnos plyšiai
• Rijimo sutrikimai.
• Priedų pakeitimai.
• Akių ir regos problemos.
• Dantų anomalijos.

Visų šių anomalijų įgyvendinimas yra būtinas planuojant individualų gydymą, pritaikytą prie paveikto asmens poreikių.

Taigi, norint valdyti šį individualizuotą gydymą, paprastai reikia įvairių sričių specialistų, tokių kaip pediatras, plastikos chirurgas, stomatologas, audiologas, logopedas, psichologas ir kt.

Tiksliau, visos medicininės komplikacijos yra suskirstytos į keletą laiko fazių, kad būtų galima skirti medicininę terapinę intervenciją:

• Nuo 0 iki 2 metų : kvėpavimo takų pakitimų gydymas ir šėrimo problemų sprendimas
• Nuo 3 iki 12 metų : kalbos sutrikimų gydymas ir integracija į švietimo sistemą
• Nuo 13 iki 18 metų : chirurginio gydymo kaukolės ir veido srities apsigimimų korekcija.

Visose šiose fazėse narkotikų vartojimas ir chirurginė rekonstrukcija yra labiausiai paplitę gydymo metodai.

Nuorodos

1. ANSTC. (2016). Kas yra išdavikas Collinsas? Gauta iš Nacionalinės Treacher Collins sindromo asociacijos.
2. CCA. (2010). Vadovas, kaip suprasti išdavikų-collinų sindromą. Gauta iš vaikų kraniofacialų asociacijos.
3. Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., & Dunaway, D. (2014). Treacherio Collinso sindromo chirurginis valdymas. Britų žurnalas apie burnos ir žandikaulių chirurgiją, 581–589.
4. Namų genetikos žinynas. (2016). Treacherio Collinso sindromas. Gauta iš „Genetics Home Reference“.
5. Huston Katsanis, S., ir Wang Jabs, E. (2012). Treacherio Collinso sindromas. „GeneReviews“.
6. Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R., & Kumar, S. (2011). Treacher Collins sindromo klinikinis spektras. Burnos biologijos ir raktikaulio tyrimų žurnalas, 36–40.
7. Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., ir Pavan Viana, F. (2015). Vaiko su Treacher Collins sindromu, kuris gydomas kineziterapiniu būdu, raida. „Fisioter“. Mov. , 525–533.
8. Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J., ir Almeida Sousa, C. (2016). Ausų apsigimimai, klausos praradimas ir reabilitacija vaikams, sergantiems Treacherio Collinso sindromu. Acta Otorrinolaringol Esp., 142–147.